ROMA – Le Istituzioni italiane accendono un faro di primo piano sulla ricerca scientifica del nostro Paese e sulla prevenzione prenatale dei disturbi dello spettro autistico (Asd). Si è tenuto nella Sala Zuccari di Palazzo Giustiniani il convegno “Autismo: la prevenzione può cominciare prima della nascita. Una nuova prospettiva della ricerca italiana per proteggere lo sviluppo del bambino”, promosso su iniziativa del Senatore Guido Quintino Liris. L’evento ha visto Istituzioni e personalità accademiche accogliere e condividere con grande attenzione i risultati di oltre sette anni di studi e trial clinici internazionali guidati dal Prof. Claudio Giorlandino, direttore del Centro di ricerca scientifica Altamedica (Roma-Milano) e pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali.
I dati epidemiologici e il parallelismo con l’autoimmunità femminile
Nel corso della sua relazione, il prof. Claudio Giorlandino ha esaminato la vertiginosa crescita dei dati epidemiologici legati ai disturbi dello spettro autistico. Le rilevazioni ufficiali del Cdc americano mostrano un passaggio da 1 caso su 150 nel 2000 a 1 su 31 nei dati più recenti, mentre in Italia le rilevazioni territoriali e scolastiche indicano un valore orientativo di circa 1 bambino su 35.
“L’aumento costante e globale dei casi di autismo non può essere spiegato soltanto con una maggiore sensibilità diagnostica o con l’ampliamento dei criteri. I confronti generazionali a parità di metodologia mostrano che nei bambini di oggi l’incidenza è sensibilmente più alta rispetto agli adulti – ha evidenziato Giorlandino durante il suo intervento – Le forme sindromiche su base genetica (varianti geniche o cromosomiche) spiegano soltanto il 20-30% dei casi, lasciando un 70-80% di forme non sindromiche prive di una causa genetica definita. Poiché i geni non si diffondono come i virus, la genetica non può motivare un’impennata in pochi decenni. Parallelamente, i dati di epidemiologia geografica escludono una correlazione diretta con l’inquinamento locale (aree a basso inquinamento come la Scandinavia mostrano incidenze sovrapponibili o superiori a quelle industriali), così come vengono smentiti i legami con infezioni postnatali, encefaliti o ipossia perinatale, la cui incidenza è stabile o in diminuzione. Oltre 10 milioni di bambini studiati nel mondo escludono inoltre qualsiasi nesso con le vaccinazioni”.
I dati emersi dalle ricerche Altamedica mettono invece in luce una stretta correlazione con l’andamento dell’autoimmunità materna. Negli ultimi 25 anni, l’autoimmunità clinica nelle donne in età fertile è cresciuta del +40-50%, guidata dall’interazione tra la suscettibilità biologica femminile e l’esposoma moderno (interferenti endocrini, cosmetici, microplastiche, stress cronico e alterazioni del microbiota). “I nostri dati evidenziano un perfetto parallelismo temporale e sovrapponibile tra l’aumento dell’autoimmunità femminile e la crescita dell’autismo infantile dal 2000 ad oggi, con persino una medesima flessione condivisa tra il 2008 e il 2012. Quando due fenomeni biologici variano in modo così perfettamente sincrono, l’uno media l’effetto sull’altro”, ha spiegato il direttore scientifico di Altamedica.
Il meccanismo patogenetico: autoanticorpi Fraa e deficit cerebrale di folati
La relazione ha approfondito il meccanismo biologico attraverso cui si sviluppa il danno neuroevolutivo. Il folato rappresenta un elemento fondamentale per la proliferazione neuronale, la sinaptogenesi e la mielinizzazione del cervello fetale. Durante la gestazione, gli autoanticorpi materni di classe IgG diretti contro il recettore alfa del folato (Fraa) possono attraversare la barriera placentare e legarsi ai recettori situati al plesso corioideo. Questo blocco impedisce il passaggio del 5-MTHF nel liquido cerebrospinale del feto, generando una condizione di Deficit cerebrale di folati (Cerebral folate deficiency – Cfd). Sulla base dei dati clinici, il deficit cerebrale di folati è attribuibile alla presenza di autoanticorpi Fraa in circa l’83% dei casi di autismo associati a Cfd.
Gli studi illustrano inoltre le basi biologiche del diverso rapporto d’incidenza che vede l’autismo colpire i maschi con una frequenza di 3 a 1 rispetto alle femmine. Tale dimorfismo trova risposta in una maggiore protezione biologica del feto femmina su quattro livelli: minore passaggio placentare di Fraa, superiore tenuta della barriera emato-liquorale al plesso coroideo, miglior controllo della risposta infiammatoria e maggiore capacità del cervello femminile di compensare la carenza di folati.
I trial clinici e l’efficacia dell’acido folinico in gravidanza
Il fulcro scientifico della presentazione riguarda la strategia terapeutica di ‘bypass’ attraverso l’impiego dell’acido folinico (calcio folinato). Quando il recettore alfa del folato è bloccato dagli anticorpi Fraa, la tradizionale integrazione prenatale con acido folico standard non è in grado di garantire l’apporto al cervello fetale. L’acido folinico, al contrario, supera il blocco recettoriale utilizzando vie di trasporto alternative (tra cui i trasportatori Rfc) e veicolando i folati tramite micro-vescicole ed esosomi direttamente alle cellule nervose, preservando lo sviluppo neuronale.
I trial clinici randomizzati e controllati guidati dal prof. Giorlandino e pubblicati su ‘Reproductive’, ‘Female and Child Health’ (2026) e ‘Nutrients’ (2026) confermano l’efficacia di questo approccio. Nello studio pilota su donne programmate per gravidanza e positive ai Fraa, il gruppo trattato con acido folico standard (400 mcg/die) ha registrato una diagnosi di autismo nel 62,5% dei bambini (5 su 8), a fronte di appena il 10% (1 solo bambino su 10) nel gruppo trattato con acido folinico (15 mg/die). Nel follow-up prescolare a lungo termine (valutazione a 36-50 mesi, media 45,4 mesi) pubblicato su ‘Nutrients’, la stabilità del dato si è confermata significativa (p=0,024): nel gruppo acido folico l’incidenza di autismo è risultata del 71,4% (5 su 7), mentre nel gruppo trattato con acido folinico si è attestata all’11,1% (1 su 9), con l’88,9% dei bambini che ha mantenuto uno sviluppo cognitivo, linguistico e adattativo del tutto normale.
In conclusione, la presentazione ha affrontato il contesto regolatorio internazionale, ricordando come la Fda americana nel marzo 2026 abbia approvato il Leucovorin (acido folinico) limitandolo però alla sola forma genetica ultra-rara di Cfd (1 caso su 1.000.000) ed escludendolo nelle forme autoimmuni postnatali a causa dei risultati modesti dei trattamenti somministrati a danno già avvenuto.
“La decisione dei regolatori internazionali conferma esattamente ciò che la nostra ricerca sostiene da anni – ha concluso Giorlandino – Il deficit cerebrale di folati su base autoimmune non può essere curato efficacemente dopo la nascita, quando le strutture nervose sono ormai compromesse, ma deve essere prevenuto in utero. Identificare la presenza degli anticorpi Fraa nella madre e somministrare l’acido folinico durante la gravidanza permette di proteggere lo sviluppo del bambino prima dell’insorgenza di lesioni irreversibili. È questa la vera prevenzione ed è questo il contributo che la ricerca italiana porta oggi all’attenzione delle Istituzioni e della comunità scientifica”.
“L’autismo è un tema di grande rilevanza scientifica e sanitaria – ha dichiarato il ministro della Salute, Orazio Schillaci, in collegamento video in apertura dei lavori – I disturbi dello spettro autistico rappresentano condizioni complesse e spesso diverse tra di loro alla cui origine concorrono numerosi fattori. La domanda ambiziosa che oggi ci poniamo è se possiamo comprendere i meccanismi che intervengono fin dalle primissime fasi dello sviluppo. La risposta è che dobbiamo continuare a investire nella ricerca rigorosa e di qualità, perché solo le nuove conoscenze si possono tradurre, quando le evidenze lo permettono, in vere opportunità di salute. Il tema di oggi ci permette anche di riflettere sul ruolo della ricerca come strategia di prevenzione prima del nascere. E’ una prospettiva interessante e ci ricorda che la tutela della salute del bambino comincia sin dal suo concepimento e richiede un approccio integrato”.
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