ROMA – “Promuovere un confronto strutturato e continuativo tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti sui bisogni ancora insoddisfatti delle persone che convivono con la fenilchetonuria (PKU), malattia metabolica rara che richiede una presa in carico costante lungo tutto l’arco della vita”. È l’obiettivo del primo appuntamento del ciclo APCO Health Talks, realizzato con il supporto non condizionato di PTC Therapeutics, dal titolo ‘PKU: dal percorso di cura integrato alla qualità di vita’. L’incontro, che si è svolto oggi a Roma (presso la sala Capranichetta dell’Hotel Nazionale), ha riunito rappresentanti delle istituzioni, clinici ed esperti del settore per analizzare le principali criticità nella gestione della PKU e individuare possibili soluzioni per garantire “percorsi di cura più omogenei, sostenibili ed equi su tutto il territorio nazionale”. Al centro del dibattito, in particolare, la necessità di “superare le disuguaglianze regionali, rafforzare la continuità assistenziale e promuovere modelli di presa in carico realmente multidisciplinari, capaci di integrare aspetti clinici, nutrizionali e psicosociali”.
FENILCHETONURIA, UN CASO OGNI 4.000 NATI
In Italia, intanto, le malattie rare coinvolgono tra 2 e 3,5 milioni di persone e rappresentano una “sfida crescente” per il Servizio Sanitario Nazionale. In questo contesto, si inserisce la fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 4.000 nati, che richiede una “presa in carico continua lungo tutto l’arco della vita” e per la quale “persistono ancora importanti criticità in termini di continuità assistenziale, equità territoriale e accesso a percorsi multidisciplinari, soprattutto nella transizione all’età adulta”, hanno fatto sapere gli esperti nel corso dell’incontro.
MAZZELLA: “MANTENERE ALTA L’ATTENZIONE ISTITUZIONALE SU QUESTE PATOLOGIE”
“La PKU rappresenta un esempio emblematico delle sfide che il nostro sistema sanitario è chiamato ad affrontare nell’ambito delle malattie rare- ha detto il senatore Orfeo Mazzella (M5S), vicepresidente della Commissione Affari Sociali e promotore dell’Intergruppo parlamentare Malattie Rare- Come Intergruppo, il nostro impegno è quello di mantenere alta l’attenzione istituzionale su queste patologie, favorendo un dialogo costante con tutti gli attori coinvolti e lavorando affinché i modelli di presa in carico siano sempre più omogenei, continuativi ed equi, indipendentemente dal territorio di residenza”.
Nel corso dell’evento, quindi, è emerso come nonostante la disponibilità di strumenti fondamentali, quali lo screening neonatale e i centri di riferimento, persistano “criticità rilevanti nella fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, nell’aderenza terapeutica e nell’accesso a servizi di supporto adeguati, con un impatto diretto sulla qualità di vita” delle persone con PKU e delle loro famiglie. “Disporre di dati affidabili e aggiornati è un elemento essenziale per programmare in modo efficace la presa in carico delle malattie rare- ha evidenziato la dottoressa Paola Torreri, Primo Ricercatore del Centro Nazionale Malattie Rare e responsabile del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS)- I registri rappresentano uno strumento chiave per comprendere i bisogni reali dei pazienti, monitorare i percorsi di cura e supportare decisioni di governance orientate all’equità, alla continuità assistenziale e al miglioramento degli esiti nel lungo periodo”.
IL PESO E L’IMPORTANZA DELLA QUALITÀ DELLA PRESA IN CARICO
Accanto alla necessità di “strumenti solidi di programmazione e monitoraggio”, sempre secondo gli esperti, diventa “centrale una visione della presa in carico che sappia integrare le dimensioni cliniche, organizzative e sociali della malattia”. Garantire percorsi realmente efficaci significa infatti “considerare l’impatto complessivo della PKU sulla vita delle persone lungo tutto l’arco dell’esistenza” e assicurare che le politiche sanitarie siano in grado di rispondere “in modo sostenibile e continuativo” ai bisogni di pazienti e caregiver. “Per chi vive con una malattia rara, la qualità della presa in carico incide profondamente sulla vita quotidiana– ha sottolineato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR)- È fondamentale che le politiche sanitarie tengano conto non solo degli aspetti clinici, ma anche della sostenibilità dei percorsi di cura, del carico sui caregiver e della possibilità per i pazienti di partecipare pienamente alla vita sociale, scolastica e lavorativa. Mettere al centro la voce dei pazienti significa costruire risposte più efficaci e realmente aderenti ai bisogni”.
L’iniziativa si inserisce in un percorso di confronto “strutturato e condiviso” tra istituzioni e associazioni di pazienti, volto a “rafforzare l’attenzione sulle malattie rare” e sulla necessità di “garantire modelli di presa in carico continui e sostenibili”. Questo evento, hanno infine concluso gli esperti, rappresenta infatti il primo di una serie di appuntamenti che seguiranno nei prossimi mesi, pensati per “dare continuità all’impegno congiunto che istituzioni e associazioni stanno portando avanti su questa tematica”, favorendo un “dialogo costante” e contribuendo alla definizione di “soluzioni concrete per migliorare in modo strutturale la qualità della presa in carico delle persone con PKU“.
