FIRENZE – “Le Giornate della Società Italiana di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale si sono confermate come un momento di confronto scientifico e di crescita condivisa per tutta la nostra comunità scientifica. Sono state caratterizzate da una partecipazione attiva e da un forte entusiasmo, a testimonianza della vitalità della nostra Società e dell’impegno costante nell’affrontare le sfide emergenti del settore. I numerosi contributi hanno spaziato dalle innovazioni in ambito laboratoristico alle nuove strategie terapeutiche e dietetiche, dagli sviluppi nello screening genomico agli approcci di comunicazione, delineando un quadro ricco e in continua evoluzione”. Lo ha dichiarato la presidente Margherita Ruoppolo al termine della quarta edizione delle Giornate Simmesn 2026, appena concluse a Firenze ed organizzate da DueCi Promotion.
RUOPPOLO: “INVESTIRE IN RICERCA E CONDIVISIONE DELLE COMPETENZE, UNA PRIORITÀ”
Particolarmente rilevante nel programma dell’evento è stato il confronto tra i gruppi di lavoro della Società scientifica, “che ha rafforzato- puntualizza Ruoppolo– il valore del networking e della collaborazione multidisciplinare come strumenti fondamentali per il progresso scientifico e clinico. Il messaggio che emerge con chiarezza è che lo studio e la ricerca rappresentano il fondamento imprescindibile per tradurre le conoscenze in applicazioni concrete. In questo senso, continuare a investire nella ricerca e nella condivisione delle competenze rimane una priorità per la nostra comunità”.
I GRUPPI DI APPROFONDIMENTO DI SIMMESN
I Gruppi di approfondimento sono una scelta metodologica e scientifica caratteristica del lavoro sviluppato in questi anni da Simmesn, con percorsi specifici realizzati su temi quanto mai vasti, come Psicologia, Terapie enzimatiche sostitutive, Dietetica e nutrizione e Genetica ed epigenetica, condotti con un forte coinvolgimento di specialisti provenienti da varie discipline, portatori di competenze ed esperienze estremamente differenziate. Tra i tanti approfondimenti dei Gruppi di lavoro emersi a Firenze, sono da segnalare quelli dedicati alle Nuove terapie ed al rapporto tra Microbiota e malattie metaboliche ereditarie. Sul primo, Simona Fecarotta (coordinatrice del Gruppo) precisa che “le nostre attività hanno evidenziato come il panorama terapeutico delle malattie metaboliche ereditarie stia vivendo una fase di rapida evoluzione. Negli ultimi anni si stanno moltiplicando le opportunità di accesso a nuovi trattamenti attraverso diverse modalità regolatorie, insieme a programmi che consentono un accesso anticipato alle terapie innovative. Parallelamente, il monitoraggio costante degli studi clinici attivi nel nostro Paese rappresenta uno strumento fondamentale per individuare nuove prospettive terapeutiche. Anche a Firenze- conclude Fecarotta- abbiamo concordato che la condivisione delle informazioni tra i centri e tra i soci della nostra Società scientifica è essenziale per favorire un accesso più tempestivo alle innovazioni terapeutiche e migliorare concretamente le prospettive di cura per i pazienti”.
CARBONE E VERDUCI: “STUDIAMO LE POTENZIALI IMPLICAZIONI DEL MICROBIOTA INTESTINALE NELLE MME”
Il Gruppo di lavoro Microbiota e Malattie Metaboliche Ereditarie, gruppo multidisciplinare che vede la partecipazione di pediatri, dietisti, nutrizionisti, laboratoristi, psicologi e neuropsichiatri infantili, è nato – precisano Maria Teresa Carbone ed Elvira Verduci, coordinatrici del Gruppo – “con l’obiettivo di indagare la composizione e le caratteristiche del microbiota intestinale nelle diverse Mme, determinare la reciproca influenza tra microbiota intestinale e meccanismi fisiopatologici, capire come modulare questa influenza in senso positivo, ai fini di migliorare lo stato di salute”. L’importanza di questa indagine risulta evidente se si riflette sul fatto che “in presenza di alterazioni dell’omeostasi del microbiota intestinale si manifesta una condizione nota come disbiosi, che distrugge il dialogo microbiota intestinale-ospite (in particolare con organi quale fegato e sistema nervoso centrale) e si associa a potenziali effetti negativi sulla salute nel lungo termine. Nel nostro Gruppo di lavoro- puntualizzano Carbone e Verduci- stiamo esattamente studiando le potenziali implicazioni del microbiota intestinale nelle Mme in cui vi è un trattamento dietetico, in quanto la dieta è il primo fattore modulante il microbiota intestinale“.
FOCUS SULLA DISBIOSI ASSOCIATA ALLA DIETA
Anche a Firenze gli esperti del Gruppo di lavoro Simmesn hanno “approfondito il tema della disbiosi associato alla dieta per il trattamento della fenilchetonuria, delle glicogenosi e associato la dieta chetogenica (utilizzata nel trattamento di diverse Malattie metaboliche ereditarie con interessamento muscolare e neurologico). La disbiosi osservata può porre le basi fisiopatologiche per il rischio di malattie cronico-degenerative nei soggetti affetti da Mme ed i primi risultati pubblicati hanno fornito la basi scientifiche per il miglioramento qualitativo di molti alimenti a fini medici speciali-Afms, in termini di quantità e qualità di grassi e zuccheri. Prossimo obiettivo del nostro lavoro comune – concludono le coordinatrici del Gruppo di lavoro – sarà quello di valutare in trial clinici l’utilizzo di biotici per valutarne l’efficacia modulante nelle Malattie metaboliche ereditarie”.
