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Con le mutazioni Brca aumenta anche il rischio di tumore allo stomaco

Studio Cambridge-Sapienza eseguito su 5000 famiglie portatrici e pubblicato sul Journal of clinical oncology

22/02/2022

ROMA –  È noto ormai da tempo che varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a un aumentato rischio di tumori al seno e all’ovaio. D’altro canto sempre più studi stanno evidenziando una relazione anche con altri tumori, in organi diversi e nel sesso maschile. Lo conferma uno studio internazionale, coordinato dall’Università di Cambridge e dalla Sapienza di Roma, nel quale sono state prese in esame 5000 famiglie portatrici di mutazioni in tali geni.

La ricerca, pubblicata sul Journal of Clinical Oncology- spiega la Fondazione Mutagens- ha permesso non solo di definire meglio di quali tumori aumentano il rischio le mutazioni BRCA, ma anche di quanto e in relazione all’età. “Poter studiare un numero così elevato, ad oggi il più ampio a livello internazionale, di famiglie con individui portatori di mutazioni patogenetiche, malati e sani- osserva Laura Ottini del Dipartimento di medicina molecolare dell’Università Sapienza di Roma e coordinatrice dello studio- ci ha offerto la possibilità di raccogliere un’importante mole di informazioni e arrivare così ad ottenere dati significativi per una più precisa determinazione del rischio di cancro associato a mutazioni nei geni BRCA”.

I GENI BRCA E I TUMORI ASSOCIATI

BRCA1 e BRCA 2 sono due geni oncosoppressori, che producono una proteina coinvolta nel ciclo cellulare, in particolare nella regolazione dei meccanismi di riparazione del DNA qualora in quest’ultimo si accumulino errori durante la sua duplicazione. Quando questi geni sono mutati possono perdere la loro funzione di controllo e favorire lo sviluppo di determinati tipi di tumore. Questo è ciò che accade nella Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC).

“Fino a non molto tempo fa sapevamo che BRCA1 e BRCA2 erano legati a forme ereditarie di tumori di seno e ovaio, ma da qualche anno abbiamo osservato che essi sono associati anche ad altri tumori e non solo nella donna, quali ad esempio i tumori alla mammella maschile e alla prostata– spiega Laura Ottini- Più di recente è stata osservata un’associazione con il tumore al pancreas e ora abbiamo evidenze anche di un aumentato rischio di tumore allo stomaco. Quest’ultima osservazione è importantissima perché questi tumori non sono semplici da diagnosticare in fase precoce e quindi sapere di avere un aumentato rischio ci permetterà di mettere a punto strategie di screening e sorveglianza mirate”.

DIFFERENZE TRA BRCA1 E BRCA2

Altro merito dello studio internazionale è quello aver evidenziato che BRCA1 e BRCA2 hanno pesi diversi nello sviluppo delle varie neoplasie come precisa l’esperta: “I dati che abbiamo raccolto ci hanno aiutato a definire che lo spettro di tumori associati a BRCA1 non è necessariamente lo stesso di BRCA2, anche in termini di rischio. Per esempio per quanto riguarda il tumore della prostata, abbiamo osservato che i portatori di una mutazione in BRCA2 hanno un rischio raddoppiato rispetto alla popolazione generale. Al contrario le mutazioni di BRCA1 non risultano associate a un aumentato rischio di cancro della prostata. Allo stesso modo, la presenza di mutazioni di BRCA2 aumenta in misura molto maggiore il rischio di tumore della mammella maschile rispetto alle mutazioni di BRCA1”.

I DATI NUMERICI DEL RISCHIO

Particolarmente rilevanti i dati sul tumore della prostata, segnala l’esperta: “Gli uomini portatori di una mutazione del gene BRCA2 hanno un rischio di circa il 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, corrispondente ad un rischio più che doppio rispetto alle persone non mutate. Diversamente, come già accennato, le mutazioni in BRCA1 non risultano associate a un aumento del rischio di cancro alla prostata”. Per quanto riguarda il tumore del pancreas, lo studio ha evidenziato che avere una copia difettosa di BRCA1 o BRCA2 raddoppia il rischio di questa neoplasia in entrambi i sessi.

“Inoltre, abbiamo scoperto che le mutazioni di entrambi i geni triplicano il rischio di cancro allo stomaco sia negli uomini sia nelle donne, sebbene il numero di pazienti nel set di dati fosse piuttosto limitato a causa della rarità di questa forma di tumore”, precisa Ottini. Infine nel caso del tumore della mammella maschile, si è visto che le mutazioni BRCA2 aumentano le possibilità di ammalarsi di oltre 40 volte, mentre quelle di BRCA1 di 4 volte.

RASSICURAZIONI PER IL MELANOMA

Un ultimo dato rilevante emerso dallo studio internazionale riguarda il melanoma. “Nella letteratura scientifica ci sono dati contrastanti rispetto ad una possibile associazione tra mutazioni BRCA e rischio di sviluppare il melanoma. Ora abbiamo evidenze che questo tipo di tumore non è associato a mutazioni nei geni BRCA, con conseguenti ricadute sulla sorveglianza- fa notare Ottini- Così come dobbiamo mettere una nota di allerta su alcuni tumori, su altri possiamo rassicurare i portatori di mutazioni. Nel caso specifico del melanoma, non è necessario un percorso dedicato per i portatori mutazione. Chiaramente però, questo non toglie l’importanza di sottoporsi a controlli dermatologici regolari, come indicato per tutta la popolazione. Lo stesso vale per il tumore del colon: i portatori di mutazioni BRCA non mostrano un rischio significativamente più elevato, è quindi importante che i portatori di mutazione seguano le raccomandazioni per lo screening e la prevenzione del tumore del colon valide per la popolazione generale”.

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2022-02-22T15:10:50+02:00