ROMA – Una nuova svolta nella ricerca sulla malattia di Huntington all’Azienda ospedaliero- universitaria Sant’Andrea di Roma. Il team di ricerca guidato dal prof. Giovanni Ristori, dirigente della Uoc di Neurologia, e da Silvia Romano, professoressa associata presso la Sapienza Università di Roma, sta iniziando il reclutamento di pazienti per un nuovo trial clinico. Si tratta della terza sperimentazione di terapia genica avviata presso l’ospedale romano.
Ma che cos’è, intanto, la malattia di Huntington? “Una patologia genetica neurodegenerativa ereditaria- spiega il prof. Ristori, intervistato dalla Dire- che provoca la progressiva morte delle cellule nervose, in particolare nello striato, portando a gravi disturbi motori, cognitivi e psichiatrici. Si trasmette in modo dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di passarla ai figli. Non esiste ancora una cura risolutiva, ma solo trattamenti sintomatici. Colpisce solitamente tra i 30 e i 50 anni, con una progressione di 15-20 anni, causata appunto da una mutazione genetica”.
Al Sant’Andrea esiste da anni un ambulatorio di riferimento per questa malattia. L’avvio di questo terzo studio consolida dunque il ruolo della Uoc di Neurologia del Sant’Andrea come “centro di riferimento regionale” per le malattie neurogenetiche: “L’attività della nostra struttura- prosegue il prof. Ristori- si muove da anni su un doppio binario: l’alta ricerca scientifica e il supporto sociale. L’ambulatorio dedicato collabora stabilmente con la sede romana di AICH Odv (Associazione Italiana Corea di Huntington), garantendo ai pazienti un accesso diretto ai trattamenti sperimentali più avanzati all’interno di un percorso di supporto umano per i pazienti e i loro familiari da un lato e di rigorose e certificate sperimentazioni cliniche dall’altro”.
Qual è la vera innovazione del nuovo studio a cui partecipate? “La vera innovazione di questo studio risiede nella modalità di assunzione del farmaco. A differenza dei precedenti protocolli- spiega ancora l’esperto alla Dire- che richiedevano la somministrazione intra-rachidee tramite puntura lombare, la nuova molecola si assume per via orale con un cambiamento radicale per la qualità della vita dei pazienti inseriti nel percorso sperimentale”.
Come avviene la sperimentazione? “La ricerca entra in una fase cruciale con uno studio di Fase III randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo- risponde il prof. Ristori- ovvero i partecipanti sono divisi in gruppi (con trattamento o placebo) in modo casuale (randomizzato appunto), e né i pazienti né i medici sanno se viene somministrato il farmaco attivo o il placebo”.
Qual è la durata della sperimentazione? “Il trattamento dura 36 mesi continui. Quella assegnata è una terapia eziologica che mira a rallentare la progressione della malattia contrastando proprio la sua causa genetica”.
Ma quanto è importante, in generale, la ricerca scientifica? “La ricerca è uno strumento prezioso e aggiungerei fondamentale anche per la malattia di Huntington. La ricerca rappresenta l’unica speranza concreta per trovare una cura definitiva che oggi purtroppo non esiste per una malattia gravissima. La partecipazione ai trial clinici- conclude l’esperto- rappresenta il modo più efficace che abbiamo per passare da una gestione puramente sintomatica della patologia alla possibilità di modificarne il decorso”.
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