Epilessia, al Sant’Andrea nuovi farmaci e terapia genica

ROMA – Interessa milioni di persone, l’epilessia non è una patologia univoca, ma un gruppo eterogeno di condizioni in cui vi è una predisposizione a sviluppare crisi. Ogni forma di epilessia ha una propria eziologia (genetica, strutturale, sconosciuta) e un proprio andamento clinico. La ricerca scientifica anche in questo ambito sta producendo importanti risultati, compresi nuovi farmaci anti-crisi per le epilessie farmaco-resistenti e terapie geniche nelle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo.

“Se fino a poco tempo fa l’epilessia veniva curata soltanto con pochi farmaci in grado di ridurre le crisi aiutando il paziente e la sua famiglia nella gestione degli attacchi epilettici, oggi ci sono sempre più opzioni a disposizione dei medici”, spiega alla Dire Paolo Tisei, neurologo e referente del Centro per la cura dell’epilessia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea di Roma.

Ma in che modo la genetica aiuta medici e pazienti? “L’epilessia ha talora cause genetiche dimostrate o presunte. Oggi anche la genetica aiuta a curare l’epilessia- risponde Tisei- perché permette di identificare la causa molecolare della malattia, aprendo alle possibilità di terapie geniche. Anche grazie al supporto del nostro centro di medicina di precisione qui al Sant’Andrea, oggi è possibile approcciarsi a farmaci sempre più mirati e specifici per l’individuo ed in un futuro molto prossimo, saranno possibili terapie geniche correttive. Ciò migliorerà la gestione clinica e soprattutto permetterà al paziente di avere una vita normale”.

Quali sono i principali vantaggi di questo approccio? “Per i nostri pazienti saremo in grado di prescrivere terapie personalizzate, perché conoscere la specifica mutazione genetica ci potrebbe consentire di silenziare geni o vie patologiche che contribuiscono all’epilessia. Così facendo- prosegue Tisei- saremo in grado di ridurre nettamente il numero di crisi fino al controllo completo dei sintomi, per restituire ai pazienti una vita professionale e sociale come tutti gli altri”.

I farmaci innovativi per l’epilessia “includono molecole di nuova generazione per le epilessie refrattarie. Nascono- spiega l’esperto- tutti per diminuire le crisi nei pazienti farmacoresistenti, agendo con meccanismi d’azione specifici.

Qualche esempio? Tra i farmaci più promettenti per la cura dell’epilessia abbiamo il cenobamato, indicato per i pazienti che non hanno ottenuto risultati adeguati con altre terapie e che ci sta dando tante soddisfazioni ed ottimi risultati”.

Lavorare all’interno di un ospedale universitario “ci offre ogni giorno la possibilità di implementare la ricerca- afferma Tisei- Abbiamo effettuato ed effettuiamo trial clinici multidisciplinari. Siamo concentrati non solo sul controllo dei sintomi, ma anche sulla gestione delle forme più complesse e resistenti ai trattamenti tradizionali. Abbiamo a disposizione farmaci anticrisi di nuova generazione, più efficaci e con minori effetti collaterali rispetto al passato. Con la terapia giusta, il 70% dei pazienti riesce a controllare completamente le crisi e a condurre una vita assolutamente normale”.

E per quel 30% di pazienti che non rispondono ai farmaci, la cosiddetta epilessia farmaco-resistente? “Anche per loro la ricerca ha fatto passi da gigante. In alcuni casi selezionati l’opzione migliore può essere la chirurgia dell’epilessia, che può portare alla guarigione definitiva. Se l’intervento non è praticabile, un’ulteriore possibilità è offerta alla neuromodulazione, come la stimolazione del nervo vago (VNS), attuata tramite un dispositivo simile a un pacemaker che invia impulsi regolari al cervello per ridurre la frequenza e l’intensità delle crisi”. Infine, in forme specifiche di epilessie complesse, come ad esempio nel deficit Glut-1, soprattutto nei bambini, offre “ottimi risultati la dieta chetogenica, un regime nutrizionale specifico da seguire sotto stretto controllo medico”.

Negli ultimi decenni, inoltre, tra le cause principali di epilessia è stato identificato in maniera “sempre più chiara un disturbo di tipo immunologico (encefaliti disimmuni). Questo importante capitolo eziologico ha offerto l’ulteriore possibilità di una terapia specifica con l’uso di immunoglobuline umane e anticorpi monoclonali che in taluni casi, potendo agire sui meccanismi intimi della condizione patologica, possono arrivare a un completo controllo delle manifestazioni cliniche”.

Un altro aspetto importante, infine, è rappresentato dall’umanizzazione delle cure. “L’epilessia deve fare ancora i conti con vecchi e falsi pregiudizi che rischiano addirittura di condizionare la diagnosi e la conseguente terapia, descrivendo tale malattia come un qualcosa di pericoloso e che va tenuto nascosto anche per un sentimento di paura nel sentirsi diversi.

Lo stigma, purtroppo, esiste ed è estremamente radicato. Molti pazienti vivono nell’ansia dell’imprevedibilità della crisi e faticano a parlarne in qualsiasi contesto, per il terrore di essere discriminati o isolati. C’è ancora il timore ingiustificato che l’epilessia comprometta inevitabilmente ed in modo permanente le capacità intellettive in ogni caso, il che non è vero. Lavorare, praticare sport, fare viaggi e, per le donne, affrontare una gravidanza in modo sicuro sono obiettivi perfettamente raggiungibili. Però- conclude l’esperto- è fondamentale fare informazione proprio per restituire a queste persone la libertà e la vita che meritano”.