“Lo Stato aiuti i ‘porporini'”, 227 persone ultra-rare

La sindrome Ptt è una malattia rara pochissimo diffusa: causa trombi,che portano a infarti e ictus e ha forti impatti sulla vita sociale di chi ne è afflitto
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MILANO – Si sono soprannominati “porporini” e sono 227 persone che in Italia sono ‘ultra-rare’, perché tale è la malattia del sangue (color porpora) che li ha colpiti. E’ la porpora trombotica trombocitopenica (Ptt), che ogni anno affligge tra una e sei persone su un milione, causando trombi che, ostruendo i vasi sanguigni, tolgono ossigeno agli organi, provocano episodi simili a ictus e infarto.

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In apparenza i “porporini” sono persone del tutto comuni, anche se Giuseppe, 47 anni, della provincia di Torino (Rivalta), presenta due mani più rosse del solito, ma non è certo quello il problema. Giuseppe ha già avuto cinque episodi trombotici, perché “non mi sono fatto mancare niente”, dice, sdrammatizzando come è obbligato a fare chi convive con patologie così gravi. Cinque recidive, come si dice in linguaggio medico, sono infatti un numero elevato, sebbene la Ptt abbia tre caratteristiche particolarmente insidiose: le sue manifestazioni sono acute, con un alto tasso di mortalità a pochi giorni dall’insorgenza, ed elevata è anche la probabilità che si ripresenti (in un terzo dei pazienti). La terza caratteristica è l’imprevedibilità: non si sa quale organo la Ptt colpirà, se cuore, fegato, reni o cervello… Da qui il peso psicologico fortissimo per i pazienti. Eppure i “porporini” non hanno diritto a un supporto psicologico una volta usciti dall’ospedale e fare un esame predittivo per una possibile ricaduta (il test dell’Adamts13), può comportare loro viaggi da una Regione all’altra. Perché anche per i malati rari e ultra-rari la sanità è regionale, con le note differenze fra territori italiani.

 

All’origine della porpora trombotica trombocitopenica c’è infatti un’alterazione del sistema immunitario che inizia a produrre anticorpi che attaccano l’enzima Adamts13, impedendo il corretto funzionamento del processo di coagulazione del sangue. Nel 40% dei casi circa le terapie attuali non risultano efficaci, ma a far sperare i pazienti sono i nuovi farmaci basati su nano-anticorpi.

“La scoperta dei nanoanticorpi e la loro ingegnerizzazione ha dato origine al primo e unico trattamento specifico per la Ptt”, spiega Flora Peyvandi, direttore del centro emofilia e trombosi della Fondazione Irccs Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Si tratta, per la precisione, di caplacizumab, un nanobody bivalente umanizzato ottenuto con tecniche di Dna ricombinate, che, in aggiunta alle attuali opzioni terapeutiche, “consentirà di salvaguardare anche la qualità di vita dei pazienti”. Approvato di recente dall’Unione europea, a breve sarà disponibile anche in Italia.

“Le terapie sono fondamentali, ci salvano la vita, ma poi noi dobbiamo convivere con la malattia”, dice Massimo Chiaramonte, “porporino” e presidente dell’Associazione nazionale porpora trombotica trombocitopenica onlus (Anptt), evidenziando il forte impatto sociale della patologia: “Molti perdono il lavoro e non riescono più a trovarlo, con ricadute sulla vita dell’intera famiglia”. Tra loro c’è Giuseppe, ex tecnico specializzato in fabbrica, che ha provato a ricollocarsi nell’edilizia, ma il lavoro manuale è pesante per i porporini e chi guidava l’attività non si è fatto scrupoli umani.

E c’è anche Roberto, 57 anni, sposato con due figli, che in Veneto era odontoiatra, ma la Ptt gli ha tolto quasi tutto: dopo il danno fisico ha dovuto chiudere il suo studio. Ma le conseguenze sono anche sulle relazioni, lo sa bene Lucrezia, “porporina” 16enne della provincia di Frosinone. Un altro aspetto di forte impatto emotivo, pratico e soprattutto sociale è la paura di diventare mamma perché la Ptt può determinare reciproche ripercussioni tra il decorso della malattia e l’evoluzione della gravidanza. Comunque oggi, nonostante la malattia, ci sono donne “porporine” che quel bambino lo hanno voluto con forza e immenso coraggio e hanno dato alla luce i piccoli Sabino, Bianca e Cristina.

“Di fronte allo Stato- continua Chiaramonte- ci sentiamo invisibili” e se è pur vero “che abbiamo un’esenzione, negli accertamenti d’invalidità civile raggiungiamo solo il 35% d’invalidità”. Spesso, precisa, “siamo in balia di funzionari delle commissioni Inps che, prima di incontrarci, non si sono neppure letti le carte sul nostro tipo di patologia ultra-rara”. Le difficoltà maggiori le incontrano coloro che vivono nelle Regioni in piano di rientro, ovvero Puglia, Abruzzo, Sicilia, Calabria, Campania, Lazio e Molise, dove “noi pazienti di Ptt siamo fra i tagli”. E così i costi per l’Adamts13, che aiuta a capire se è in aumento il rischio di una ricaduta trombotica o meno, variano: da 46 euro di ticket in alcune Regioni, a 150-180 euro in altre, mentre in alcune strutture sanitarie a Milano è gratuito. Da qui i viaggi, quasi sempre verso il Nord, da Sud e isole.

“Perché lo Stato non ci aiuta a fare questo test salva-vita nel nostro territorio?”, chiede Chiaramonte, che timidamente lancia la sua soluzione, che chiama timidamente “provocazione”, ben consapevole che richiederebbe una sorta di deroga costituzionale: “Sia direttamente lo Stato italiano e non le Regioni, a occuparsi della sanità dei malati ultra-rari, o perlomeno si faccia garante di noi, in qualche modo”. E poi un altro Sos: “Che la comunità scientifica interloquisca adeguatamente con il Governo, affinché si comprenda la situazione dei malati ultra-rari di Ptt e non solo. In fondo, siamo ultra-rari, quindi ben pochi”. Per ingannare il tempo, per non pensare alla malattia e che potrebbe tornare, ogni tanto, Giuseppe crea portachiavi con il simbolo dell’associazione dei “porporini”: è a forma di piccola mano colorata, un’impronta, si potrebbe dire, di speranza. Che lo Stato, di mano, ben più grande rispetto a 227 persone, tenda la sua.

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11 Gennaio 2020
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