Malattia di Gaucher, la terapia orale funziona

La terapia orale con Eliglustat funziona e gli effetti collaterali registrati sono lievi. Gli esperti hanno fatto il punto a Genova nei giorni scorsi

GENOVA – La terapia orale con Eliglustat per la cura della Malattia di Gaucher dà buoni risultati e gli effetti collaterali, se si presentano, sono lievi e transitori, i pazienti sono soddisfatti. E’ la voce dei centri italiani che si occupano della rara malattia genetica e che, in maniera unanime, è stata espressa al XIV incontro sulla Malattia di Gaucher svoltosi a Genova nei giorni scorsi.

La comunità di esperti e medici, che da anni si confronta durante questo appuntamento periodico, quest’anno ha potuto discutere infatti della terapia orale con Eliglustat, che dalla fine del 2017 è stata approvata anche in Italia e che da allora si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva, somministrata per infusione. Dal palco del centro congressi dei Magazzini del Cotone, tramite le voci dei giovani relatori, sono emerse le esperienze dei centri del Perrino di Brindisi, del Sant’Orsola di Bologna, dell’Umberto I di Roma, assieme a quelle giunte dagli interventi dei medici in sala.

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La dottoressa Antonella Quarta del Perrino ha per esempio affrontato il tema dei dolori ossei, citando il caso di una paziente già trattata con terapia enzimatica sostitutiva che però accusava questo problema, tanto da sentire l’esigenza di passare da un impiego full time a part time. Passata alla terapia orale, dopo un certo periodo la paziente ha visto diminuire fino a sparire i dolori. E per sua scelta è tornata a lavorare full time.

La dottoressa Elena Facchini dell’Unità operativa del Policlinico Sant’Orsola di Bologna, ha invece portato il caso di un giovane passato, da inizio anno e con buoni risultati, dalla terapia enzimatica sostitutiva a quella orale. E ancora, la dottoressa Luisa Cardarelli dell’Umberto I ha illustrato i casi di sette pazienti che hanno fatto il passaggio dalla terapia per infusione a quella orale con buoni esiti. Tra questi c’è anche il caso positivo di una paziente che da qualche tempo rifiutava la terapia per infusione ed è tornata a curarsi, decidendo di aderire alla terapia orale.

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Diversi gli esempi di pazienti che, per questioni personali o professionali, erano costretti a viaggiare o a passare lunghi periodi in paesi stranieri e che quindi erano in difficoltà nel doversi sottoporre a regolari infusioni. Il passaggio all’Eluglistat, hanno spiegato i medici, per queste persone ha dunque garantito una maggiore adesione alla terapia ed una migliore qualità di vita.

“I risultati sono soddisfacenti e l’Eliglustat è ben tollerato, quindi per me è la terapia di prima scelta, anche se vedo che ci sono ancora dei medici dubbiosi, specie riguardo alla compliance da parte dei pazienti”, ha sottolineato il professor Jesus Villarubia, che all’incontro ha tenuto una Lecture dal titolo “Eliglustat: from literature to real world data”. Anche il professor Villarubia, che al momento a Madrid col suo gruppo di collaboratori ha in cura 50 pazienti con Gaucher, ha portato casi di terapia con Eliglustat con buoni esiti. Accanto a lui, l’altro ospite internazionale dell’incontro era il professor Gregory Grabowski da Cincinnati (Usa) che nella sua lecture ha parlato di “Immunology and metabolic inflammation in Gaucher disease”.

Ancora un’esperienza italiana è stata illustrata dalla dottoressa Federica Deodato del Bambin Gesù di Roma, il cui centro sta partecipando a uno studio internazionale sull’Eliglustat che riguarda i pazienti pediatrici tutti già in trattamento con la terapia enzimatica. Entro fine mese, ha annunciato la dottoressa Deodato, si comincerà la terapia orale col primo paziente. Per la responsabile scientifica dell’evento, dottoressa Maja Di Rocco, che ha aperto e chiuso la giornata, “con l’incontro di oggi siamo di fronte a un momento importante, con dati nuovi ed elementi emersi dalla ricerca più recente”.

Quanto alla presenza in platea e sul palco di giovani medici, Di Rocco esprime soddisfazione: “Stiamo cercando di dare spazio ai giovani e di coinvolgerli nei temi delle malattie metaboliche e rare. Devo dire che sono bravi, entusiasti e positivi”.

Cos’è la Malattia di Gaucher

Si tratta di una condizione rara con una frequenza intorno a uno su 40.000 persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule. Ne conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, piastrinopenia, sanguinamento eccessivo, osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. Se la malattia non viene precocemente diagnosticata e trattata i danni d’organo possono diventare irreversibili e portare a complicanze gravi, come mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche.