Malattia di Gaucher, a Genova gli esperti fanno il punto

Quello di quest'anno è il XII incontro annuale, e sarà l'occasione per presentare una nuova terapia orale
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mediciGENOVA – Nuove frontiere di cura e di ricerca per le persone affette dalla rara malattia di Gaucher. I progressi della terapia per la malattia sono al centro del XII Incontro annuale sulla patologia, che quest’anno si svolge a Genova (Palazzo della Borsa), domani, 11 ottobre. La patologia, descritta per la prima volta nel 1882, colpisce circa 10.000 persone in tutto il mondo. Questa condizione è caratterizzata dalla carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica. La mancanza dell’enzima provoca un accumulo di sfingolipidi nelle cellule a cui conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. Se la malattia è diagnosticata all’esordio, che nei due terzi dei pazienti si verifica in età pediatrica, la terapia enzimatica sostitutiva rende reversibili tutti i segni e sintomi di malattia e previene danni irreversibili o complicanze gravi, quali mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche.

bambini malati_mediciIl professor Timothy M. Cox, docente all’Università di Cambridge, terrà una lectio magistralis intitolata, appunto, “Development of Substrate Reduction Therapy in Gaucher Disease- advancing therapies” (Sviluppo della terapia di riduzione del substrato nella Malattia di Gaucher- i progressi delle terapie). Alla terapia enzimatica sostitutiva somministrata per infusione endovenosa si è infatti aggiunta recentemente la terapia somministrata per bocca (eliglustat), che non obbliga più il paziente a lunghe sedute in ospedale o a domicilio, ma che permetterà di curarsi in maniera più semplice e comoda. Il professor Cox riporterà l’esperienza internazionale relativa allo sviluppo di eliglustat e all’utilizzo dello stesso nella pratica clinica. “I pazienti con malattia di Gaucher hanno ottenuto un chiaro beneficio dalle diverse possibilità di scelta nelle terapie, compresa quella dell’efficace terapia orale- spiega il professor Cox-. Inoltre, ci sono garanzie di investimento in questo campo. Di conseguenza, i servizi clinici sono migliorati e, con la crescita dell’interesse sul tema, si sono comprese meglio condizioni che riguardano le cellule B dei tumori, il Parkinson e la demenza. Anche queste condizioni possono essere oggetto di terapie avanzate”.

medici_sanità_salute4All’intervento del professor Cox seguirà una tavola rotonda sull’esperienza italiana con eliglustat. Sempre in tema di nuove terapie, un secondo importante intervento sarà quello del dr Seng Cheng, che parlerà di “Emerging molecular therapies for Gaucher and related diseases” (Nuove terapie molecolari per la Malattia di Gaucher e patologie correlate). Da 12 anni, i maggiori esperti della patologia, anche grazie al contributo non condizionato di Genzyme, si incontrano annualmente per fare il punto su diagnosi e terapia. Si tratta di un centinaio di specialisti, una comunità di scienziati che nei convegni annuali sulla Malattia di Gaucher adottano un approccio aperto alla discussione e al confronto. Non a caso, gli incontri non si presentano come vere e proprie lezioni frontali, ma sono in realtà tavole rotonde che permettono ai partecipanti di interagire e scambiarsi esperienze e opinioni. Proprio grazie ai convegni annuali, nel tempo, gli esperti hanno fatto importanti progressi. Basti pensare alla creazione di un algoritmo, peraltro tutto italiano, che aiuta a individuare tempestivamente la patologia e che è stato presentato qualche anno fa.

genovaNel corso del convegno verranno riportati i dati preliminari di uno studio italiano ancora in corso per la diagnosi precoce dei bambini affetti da malattia di Gaucher utilizzando questo algoritmo. Verranno anche riportati i risultati di altri studi italiani collaborativi circa il metabolismo del ferro e la sindrome metabolica nella malattia di Gaucher. Quest’anno, il XII incontro sulla malattia di Gaucher si svolgerà appunto domani 11 ottobre al Palazzo della Borsa di Genova. Ad aprire i lavori, dalle 8.15, la dottoressa Maja Di Rocco, responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova e responsabile scientifico degli incontri sulla Malattia da 12 edizioni, affiancata da uno Scientific Steering Committee, La dottoressa Di Rocco, dopo l’introduzione, passerà la parola al professor Cox, e modererà interventi e discussioni.

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