Cosa sono le amiloidosi? La malattia di Oliviero Toscani

Una rara e complessa patologia causata dall'accumulo di proteine definite 'autologhe', perché prodotte dall'organismo stesso

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ROMA – Oliviero Toscani, il celebre fotografo, è ricoverato all’ospedale di Cecina a causa di un peggioramento delle sue condizioni di salute legate all’amiloidosi, una rara e complessa malattia.

Toscani, che aveva già raccontato la sua situazione la scorsa estate, aveva dichiarato il 28 agosto: “Ho una malattia incurabile, non so quanto mi resta da vivere”, rivelando di aver perso oltre 40 chili in un anno.

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie rare causate dall’accumulo anomalo di proteine, definite “autologhe” poiché prodotte dall’organismo stesso, nei tessuti.

“Esistono più di 40 tipi di amiloidosi, ma le forme sistemiche sono le più gravi, soprattutto quando colpiscono organi vitali come il cuore,” spiega al Corriere della Sera il professor Giovanni Palladini, direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.

Tra le forme più comuni si distinguono:

• Amiloidosi da catene leggere , causata da frammenti di anticorpi prodotti da plasmacellule tumorali. È la forma più aggressiva e richiede una chemio-immunoterapia.
• Amiloidosi da transtiretina , una proteina normalmente presente nell’organismo, che può accumularsi nei tessuti formando depositi. Questa forma colpisce soprattutto uomini anziani e, in casi di mutazioni genetiche, può manifestarsi anche in forma ereditaria.

SINTOMI E DIAGNOSI

I sintomi dell’amiloidosi sistemiche dipendono dagli organi colpiti. Tra i più comuni ci sono:

• Scompenso cardiaco , con fiato corto e gonfiore alle gambe.
• Neuropatia periferica , in caso di coinvolgimento del sistema nervoso.

La diagnosi può essere complessa e tardiva. “Un ecocardiogramma può rilevare l’aumento dello spessore delle pareti cardiache dovuto ai depositi proteici,” spiega Palladini. Successivamente, si ricorre a esami del sangue e delle urine per distinguere tra le diverse forme di amiloidosi, biopsie o tecniche di imaging come la scintigrafia.

CURA E RICERCA

Le terapie variano a seconda della forma di amiloidosi:

• Per l’amiloidosi da catene leggere, si utilizza chemio-immunoterapia.
• Per l’amiloidosi da transtiretina, esistono farmaci in grado di stabilizzare la proteina o “silenziare” il gene malato. Inoltre, si stanno sviluppando trattamenti per riparare il gene alterato.