ROMA – La Società italiana per lo Studio delle Malattie metaboliche ereditarie e lo Screening neonatale (Simmesn) ha inviato una lettera al ministro della Salute Orazio Schillaci e, contestualmente, al sottosegretario Marcello Gemmato e ai capi Dipartimento del ministero della Salute, Maria Rosaria Campitiello (Prevenzione) e Francesco Saverio Mennini (Programmazione), per richiamare l’attenzione sull’urgenza di un approccio coordinato allo screening neonatale, sia per la leucodistrofia metacromatica sia per le ulteriori patologie previste nel nuovo assetto dello screening neonatale esteso.
L’iniziativa si inserisce nel quadro della Legge di Bilancio 2026 (Legge 30 dicembre 2025, numero 199), che prevede specifiche risorse per la realizzazione di accertamenti diagnostici finalizzati all’individuazione precoce della leucodistrofia metacromatica. La Simmesn esprime apprezzamento per l’introduzione di tale misura normativa, sottolineando tuttavia la necessità di un’azione organica e sistematica che consenta di garantire un’implementazione omogenea dello screening su tutto il territorio nazionale.
La patologia su cui si concentra primariamente l’attenzione di Simmesn – la leucodistrofia metacromatica – è una patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, che presenta un’incidenza di 1 caso su 40.000-160.000 nati vivi ed un esordio comune entro i due anni, facendo registrare una rapida regressione motoria e conoscitiva.
La società scientifica chiede al ministero della Salute di avviare un confronto tecnico-operativo volto a: definire le modalità attuative del finanziamento previsto dalla normativa; coordinare l’inserimento della leucodistrofia metacromaticanell’aggiornamento dei Lea e nello screening neonatale esteso; individuare criteri uniformi per l’adozione nei programmi regionali; riattivare il Gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (Sne), istituito nel 2020; monitorare le tempistiche di attivazione dei percorsi diagnostico-terapeutici con il supporto del Centro di Coordinamento Sne; approfondire le modalità di accesso alle risorse disponibili, incluse quelle europee.
Nella lettera indirizzata al ministro Schillaci, la Simmesn evidenzia il carattere di urgenza di questa fase: ogni ritardo nell’implementazione dello screening a livello nazionale può tradursi nella perdita di una concreta opportunità terapeutica per i bambini affetti. La Società scientifica ribadisce infine la propria disponibilità a un incontro istituzionale o tecnico per: definire il percorso di inserimento nei Lea della leucodistrofia metacromatica e delle ulteriori patologie previste; approfondire l’utilizzo delle risorse disponibili, incluse quelle europee; condividere proposte operative per un’implementazione omogenea ed efficace su tutto il territorio nazionale.
