Atrofia muscolare spinale, a Bologna campagna sensibilizzazione

In Emilia- Romagna stimati almeno 150 casi di Sma, in prevalenza bimbi

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BOLOGNA – Fino a due anni fa una diagnosi di Atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica che blocca lo sviluppo delle funzioni motorie, era una tragedia per il paziente e per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente, attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti Sma prospettive di vita migliori rispetto al passato. Per far conoscere i nuovi scenari che si vanno delineando, sostenere la raccolta fondi e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito, attualmente accessibile solo nel Lazio e in Toscana, l’Associazione dei genitori, che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia muscolare spinale, torna nelle piazze italiane con ‘La giostra possibile’, campagna di sensibilizzazione promossa da Famiglie Sma con il contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche.

L’INIZIATIVA ‘LA GIOSTRA POSSIBILE’

Fulcro dell’iniziativa, una vera giostra dell’800 allestita per tre giorni nel cuore delle città italiane: tutti i cittadini saranno invitati a salire e fare un giro per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie Sma e contribuire ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salire su una giostra non sarà più un sogno. Bologna ospita la terza tappa del ‘giro’, da oggi fino a domenica in piazza XX Settembre.

“Il nostro obiettivo con La giostra possibile è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte- dichiara Daniela Lauro, presidente Famiglie Sma- vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla Sma”. Per Lauro “insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con Sma salire su una giostra”.

COS’E’ L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

L’Atrofia muscolare spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo, è una malattia neuromuscolare degenerativa rara ed ereditaria, dovuta alla mutazione del gene SMN1,che impedisce la sufficiente produzione della proteina SMN, il cosiddetto Fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale e del tronco encefalico che portano i segnali dal cervello ai muscoli per controllare tutte le attività motorie. A causa della perdita della forza e della massa muscolare (atrofia) i pazienti non sono in grado di gattonare, camminare in modo autonomo, sedersi da soli e rimanere seduti, non controllano il movimento del collo e della testa, hanno problemi a deglutire e disturbi respiratori.

IN ITALIA CI SONO 1 MILIONE DI PORTATORI SANI DI SMA

“Si stima che in Italia ci siano oltre un milione di portatori sani di Sma, persone che hanno nel Dna la copia difettosa del gene SMN 1, mentre i soggetti malati sono almeno 900, in prevalenza bambini- afferma Antonella Pini, dirigente medico di Neuropsichiatria infantile, Direttore facente funzioni della di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna- non è stata fatta una ricognizione epidemiologica sulla prevalenza nella regione Emilia-Romagna ma possiamo affermare, stando ai dati del registro regionale delle malattie rare e alla casistica dei Centri Clinici, che sono almeno 150 le persone con Atrofia Muscolare Spinale, compresi bambini e adulti, presenti in Regione”. 

L’IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI PRECOCE

È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

“Lo screening neonatale è l’approccio maggiormente percorribile ad oggi anche dal punto di vista organizzativo, poiché già esiste una rete efficace per screening neonatale esteso- spiega Francesco Danilo Tiziano, Genetista all’Università Cattolica Sacro Cuore di Roma- il progetto pilota in Lazio e Toscana è un ottimo inizio ma bisogna procedere all’estensione alle altre Regioni italiane: stiamo cercando di creare una rete di collaborazione che coinvolga tutte le figure professionali che saranno coinvolte nell’identificazione precoce e presa in carico dei bambini SMA, dal momento della nascita, al trattamento, al follow-up”. La causa della Sma è la mutazione di un gene chiamato SMN 1, che si trova almeno in una persona su 50 allo stato di portatore sano. I segni clinici (debolezza muscolare) sono il punto di partenza per fare una diagnosi attraverso l’esame clinico, cui deve seguire l’accertamento diagnostico con il test genetico.

LE NUOVE TERAPIE

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini Sma a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la Sma.

Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli Usa. “L’unico farmaco ad oggi approvato in Europa e in Italia per la Sma si chiama nusinersen, approvato per tutte le forme di Sma e che vede in trattamento circa 8.500 pazienti in tutto il mondo- spiega Valeria Sansone, Direttore Clinico-Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e Professore Associato di Neurologia all’Università degli Studi di Milano- sono in corso alcune sperimentazioni con la terapia genica che utilizzano adenovirus associati; un altro approccio ancora in sperimentazione clinica è un farmaco a somministrazione orale (risdiplam) che agisce sull’aumento della produzione della proteina SMN, da parte del gene SMN2. Si sta aprendo quindi uno scenario farmacologico che, almeno a livello teorico, potrà contemplare una serie di opportunità di risposte farmacologiche, che potranno agire su vari livelli della patologia”.

LA SMA IN ETA’ ADULTA

La Sma può manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma Sma 1 ma che devono essere trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati. Una forma di Sma in particolare, la Sma 4, colpisce peculiarmente in età adulta. “La Sma 4 può esordire tra i 10 e i 30 anni, in genere con una debolezza più evidente agli arti inferiori e in sede prossimale- commenta Rocco Liguori, professore ordinario di Neurologia Università di Bologna e Direttore della Clinica Neurologica dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna- tuttavia i pazienti generalmente rimangono deambulanti, non hanno disturbi della deglutizione, e non presentano, pur nella loro disabilità progressiva, una riduzione dell’aspettativa di vita. Il paziente adulto affetto da Sma, così come il paziente pediatrico, necessita di un percorso di cura e assistenza multidisciplinare, che coinvolga diverse figure mediche e paramediche, tra cui il neurologo, il fisiatra, lo pneumologo, il logopedista, il fisioterapista, l’infermiere”. Nel corso di quest’anno “La giostra possibile” ha raggiunto prima di Bologna, le città di Bari e Napoli.

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