L’8 marzo ‘battezza’ Diva, super rete contro i tumori femminili

Con l'aiuto dei 'cervelloni' del Cineca, si creerà un database sulle varianti dei principali geni responsabili dello sviluppo ereditario di tumori della mammella e dell'ovaio
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BOLOGNA – Si chiama Diva, ma non è una star del cinema. Bensì una speranza per tante donne malate di tumore. E non è un caso, dunque, che venga annunciata la sua nascita l’8 marzo. Si tratta di un “innovativo progetto” di rete tra Istituti di cura a carattere scientifico (Irccs) oncologici per realizzare un database che raccolga e cataloghi i dati sulle varianti dei principali geni responsabili dello sviluppo ereditario di tumori della mammella e dell’ovaio (BRCA1 e BRCA2) per promuovere qualità e omogeneità dell’interpretazione dei test su questi geni con finalità cliniche e, contestualmente, accrescere e condividere le conoscenze a livello internazionale. E’ il frutto della collaborazione tra sei Irccs oncologici italiani: Centro di riferimento oncologico di Aviano, Istituto tumori “Giovanni Paolo II di Bari, Azienda ospedaliero universitaria San Martino-Istituto nazionale per la ricerca sul cancro di Genova, Istituto scientifico romagnolo per lo studio e la cura dei tumori (Irst) di Meldola, Istituto nazionale tumori di Milano, Istituto oncologico veneto di Padova, più il consorzio interuniversitario Cineca per gli aspetti informatici e gestionali.

Diva è un’infrastruttura funzionale permanente che, al di là di specifici studi o di un singolo progetto di ricerca, solitamente limitati a poche annualità e ad obiettivi mirati, consente finalità comuni. La scienza oggi sa che le donne portatrici di alcuni tipi di varianti ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 corrono un alto rischio di sviluppare, nel corso della propria vita, tumori della mammella e dell’ovaio. Poter riconoscere questa predisposizione genetica consente alle donne di prendere in considerazione, fin da giovani, varie opzioni di riduzione del rischio per questi tumori.

Uno degli aspetti critici nell’implementazione di percorsi assistenziali per i tumori della mammella e dell’ovaio è la difficoltà, ancor’oggi rilevante, nell’interpretare il potenziale significato clinico di alcune varianti ereditarie di questi geni, quindi la difficoltà di comprendere se una data variante sia effettivamente in grado di conferire un alto rischio di tumore (si tratta di un rischio di sviluppare la patologia attorno al 60%, ovvero 5-10 volte superiore al rischio della popolazione generale). Sono diversi i motivi che spiegano il permanere di questa difficoltà a più di 20 anni dall’identificazione dei geni BRCA, in particolare il livello di complessità dei geni stessi, la grande variabilità fra individui appartenenti alla stessa popolazione e tra popolazioni diverse, l’impossibilità in molti casi di stabilire un’immediata correlazione tra il difetto funzionale introdotto dalla variante genetica ed il rischio di tumore. La comunità medico-scientifica internazionale sta affrontando queste problematiche attraverso la creazione di iniziative e consorzi che permettano la condivisione dei dati e la realizzazione di progetti specifici di ricerca, nell’ottica di fornire alla comunità medica strumenti validati per l’interpretazione del risultato del test BRCA a scopo di predizione del rischio. L’articolazione su ampia scala di questi consorzi e la presenza al loro interno di competenze diverse e complementari tra loro è requisito indispensabile per il successo di queste iniziative. Si pensi, ad esempio, di voler studiare una singola variante riportata in pochi casi da centri di paesi o, addirittura, continenti diversi.

I super computer del consorzio Cineca

Insomma, la lotta ai tumori della mammella e dell’ovaio necessita di un sistema che consenta di ricevere eventuali altre segnalazioni della stessa variante ed esperti che siano in grado di affrontare i problemi metodologici e sperimentali inerenti lo studio dei difetti funzionali associati a quella variante e la sua relazione con il rischio di tumore. Da qui discende che il progetto Diva abbia tra le proprie finalità anche quella di favorire la promozione e la partecipazione a studi nazionali ed internazionali da parte dei centri oncologici italiani che si occupano di questa problematica, ed estendere successivamente il modello di lavoro anche ad altri geni di predisposizione ereditaria ai tumori della mammella e dell’ovaio. L’intenzione dei promotori di Diva è di riuscire a realizzare un sistema virtuoso in cui i singoli operatori, di laboratorio e clinici, trovino un riferimento autorevole per dare risposte corrette alle donne che si sottopongono al test BRCA (i potenziali danni iatrogeni di una errata classificazione sono molto importanti e non possono non essere considerati; si pensi, ad esempio, alla chirurgia profilattica mammaria e/o ovarica in donne sane, eseguita in assenza di una chiara evidenza di una predisposizione genetica) e possano nel contempo concorrere all’avanzamento delle conoscenze, anche se operano in centri periferici (ogni segnalazione di varianti rare è preziosa per arrivare ad una classificazione corretta).

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