Mutazione BRCA e gestione del rischio, associazioni a confronto all’Umberto I di Roma

Articolo della giornalista Raffaella Sirena

ROMA – In occasione del convegno “BRCA tra presente e futuro“- la due giorni in corso a Roma al Policlinico Umberto I- le associazioni di pazienti aBRCAdabra, Lilt, Salute Donna, IncontraDonna e Gemme Dormienti si confrontano rispetto alle esperienze di medicina di precisione e oncologia personalizzata. La sfida comune è quella di contribuire a migliorare la qualità di vita delle pazienti, sia per le donne con diagnosi di tumore, sia per le sane considerate ad alto rischio. In un articolo sul convegno in corso la giornalista Raffaella Sirena, riporta i principali temi trattati dagli specialisti.

“Nell’ottica di un’assistenza integrata- dichiara Mariavita Ciccarone, ginecologa e presidente di Gemme Dormienti Onlus- è fondamentale che sia potenziata l’opera di sensibilizzazione a livello nazionale affinché le donne indistintamente siano informate sulle terapie e tecniche disponibili e, di conseguenza, siano facilitate nell’accesso agli specifici servizi di counseling e ai percorsi preventivi. Il nostro lavoro come associazione è indirizzato a questo obiettivo, pertanto da gennaio 2020 avvieremo una campagna informativa su BRCA1 e BRCA2 e amplieremo l’offerta di assistenza al campo dell’oncogenetica”. 

Come sottolineano gli organizzatori del convegno destinato a medici chirurghi, negli ultimi anni l’individuazione delle mutazioni BRCA ha cambiato radicalmente il trattamento delle pazienti in termini diagnostici, di approccio chirurgico, terapeutico e di prevenzione. “Il carcinoma mammario- precisa Paolo Marchetti, direttore di Oncologia del Policlinico Umberto I di Roma- rappresenta la prima neoplasia a cui è stato possibile applicare il concetto di personalizzazione della terapia, grazie alla conoscenza dei fattori prognostico predittivi che guidano le decisioni terapeutiche, sia nelle fasi iniziali che nella malattia metastatica”. 

L’associazione aBRCAdabra, la prima nata esclusivamente per le persone portatrici di mutazione, ha portato la testimonianza di Almerino Petrolati, referente della Regione Liguria per l’onlus, uomo mutato che ha trasmesso la mutazione Brca alle sue due figlie. Le associazioni di pazienti- scrive ancora Sirena, anche a partire dalle testimonianze e dalle osservazioni- servono a far luce sulle mancanze del sistema sanitario nella presa in cura preventiva che è lasciata alle sensibilità dei singoli medici e alla consapevolezza dei pazienti che si rivolgono alle associazioni per ricevere correte informazioni. Una criticità nel sistema di indagine delle mutazioni genetiche, infatti, riguarda l’intercettazione delle famiglie da parte dei medici di base, categoria da sensibilizzare adeguatamente. Una persona che non sa di avere la mutazione potrebbe scoprirlo solo quando inizia la sorveglianza e questo pregiudica la tempestività di intervento. Va detto che oggi c’è più attenzione nella sorveglianza senologica, ma non altrettanta a livello ginecologico, sebbene le mutazioni BRCA1 e 2 comportino un alto rischio di tumore ovarico oltre a quello di carcinoma mammario. Questi due aspetti dovrebbero andare di pari passo per la giusta gestione della fertilità in termini di preservazione. 

La relazione degli attuali percorsi di sorveglianza è a cura di Laura De Marchis del Policlinico Umberto I. “Indubbiamente un tema su cui riflettere- dichiara De Marchis- è quello della disparità tra le diverse regioni per quanto riguarda l’esenzione. Allo stato attuale solo alcune regioni l’hanno riconosciuta per le donne portatrici di geni ad alta penetranza. Nella Regione Lazio senz’altro vanno aumentati gli sforzi per introdurre l’esenzione e affinché ci sia un efficace coordinamento delle diverse Breast Unit, a partire dall’aggiornamento delle linee guida che sono ferme al 2017. All’interno dell’ISS è stata istituita una commissione che sta lavorando per uniformare il trattamento per tutte le donne e su tutto il territorio. Quanto prima-conclude- è auspicabile arrivare alla definizione di linee guida nazionali e all’introduzione di percorsi diagnostici terapeutici ed assistenziali (PDTA) condivisi da tutti i centri multidisciplinari di senologia”.