ROMA – Si è tenuto a Roma il nuovo incontro del ciclo Apco Health Talks: esplorando il sistema salute, dedicato al tema ‘Emofilia: tra bisogni insoddisfatti nel percorso di cura e qualità di vita dei pazienti‘ che ha rappresentato un importante momento di dialogo e confronto tra istituzioni, esperti del settore e Associazioni di pazienti per analizzare le principali criticità legate alla presa in carico del paziente con emofilia e individuare le azioni concrete da mettere in campo per migliorarne la gestione e l’assistenza sul territorio.
L’emofilia, rara malattia congenita della coagulazione, è un esempio emblematico del bisogno di riorganizzare i percorsi assistenziali e di adottare innovazioni terapeutiche per continuare a migliorare concretamente la qualità della vita dei pazienti. In Italia, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, si contano oltre 9.000 persone con malattie emorragiche congenite, di cui circa il 30% affetti da emofilia A e il 7% da emofilia B. I pazienti, spesso diagnosticati già in età pediatrica, devono convivere con rischi di sanguinamenti spontanei, danni articolari e limitazioni funzionali che impattano fortemente sulla vita personale, sociale e lavorativa, oltre a generare costi elevati per il Sistema Sanitario e per le famiglie.
Le persone con emofilia continuano a vivere con bisogni clinici, psicologici e sociali non pienamente soddisfatti. L’aderenza terapeutica rappresenta una delle principali criticità: non dipende solo dalla disponibilità di cure, ma anche dalla capacità del Sistema Sanitario di offrire percorsi personalizzati. Ostacoli come la scarsa consapevolezza della malattia, la sottovalutazione della profilassi e la mancanza di supporto psicologico compromettono la continuità delle cure, soprattutto nella delicata fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, aumentando il rischio di complicanze e di abbandono terapeutico.
In questo percorso, il ruolo del caregiver, spesso rappresentato dalla figura materna, è centrale, soprattutto durante l’età pediatrica, quando la gestione della malattia richiede un impegno costante. La responsabilità quotidiana di somministrare le terapie, monitorare i sintomi, accompagnare il bambino ai controlli medici e agli appuntamenti specialistici, si somma al coordinamento della vita lavorativa e familiare. Questo genera stress emotivo per il caregiver e limita la libertà personale, influenzando il benessere psicologico e l’equilibrio dell’intero nucleo familiare.
IL PROGRESSO SCIENTIFICO HA PORTATO PASSI IN AVANTI NOTEVOLI NELLA GESTIONE DELLA MALATTIA E NELLA QUALITÀ DI VITA DI PAZIENTI E CAREGIVER – Negli ultimi anni le innovazioni terapeutiche hanno rivoluzionato la gestione dell’emofilia, semplificando le modalità di somministrazione, riducendo il numero di episodi emorragici e prevenendo complicanze a lungo termine. Questi progressi permettono ai pazienti di condurre una vita più autonoma, attiva e libera dalle restrizioni che caratterizzano la patologia, con un impatto positivo sulla qualità di vita e sull’aderenza terapeutica.
Tuttavia, la gestione dell’emofilia richiede un approccio continuativo, multidisciplinare e centrato sulla persona, che accompagni il paziente in tutte le fasi della vita, dalla diagnosi precoce – anche tramite l’estensione dello screening neonatale – fino al supporto nella delicata transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
È NECESSARIO ORIENTARE LA GOVERNANCE VERSO UNA VISIONE PIÙ INTEGRATA, CENTRATA SULLA PERSONA E SOSTENIBILE – Per affrontare efficacemente l’emofilia e, più in generale, la sua cronicità, è necessario promuovere un modello sanitario inclusivo e sostenibile, che favorisca la collaborazione tra Centri Emofilia e strutture territoriali per garantire un’assistenza uniforme, migliori l’accesso nelle terapie innovative, investa nella formazione continua dei professionisti, e valorizzi la partecipazione attiva di pazienti e caregiver.
Solo attraverso investimenti mirati, innovazione organizzativa e una reale centralità del paziente sarà possibile costruire un futuro più equo e inclusivo per tutte le persone affette da patologie croniche e rare.
Nel corso della giornata sono intervenuti esponenti istituzionali e tecnici, tra i quali i senatori Orfeo Mazzella e Raoul Russo, gli onorevoli Gian Antonio Girelli e Ilenia Malavasi, il consigliere Francesco Riva (Cnel), Francesco Mennini (ministero Salute) insieme a Cristina Santoro (Policlinico Umberto I), Antonietta Ferretti (Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli), le associazioni pazienti con Cristina Cassone (FedEmo), Andrea Buzzi (Fondazione Paracelso) e Ilaria Ciancaleoni Bartoli (Omar). L’evento si è tenuto con il contributo non condizionante di Pfizer.
LE VOCI DEGLI ATTORI DEL SISTEMA SALUTE – “Senza i decreti attuativi, la legge 175 sulle malattie rare non può essere applicata e le regioni faticano a interpretarla nei percorsi diagnostici e terapeutici. È urgente garantire una presa in carico integrata per patologie come l’emofilia, il cui impatto psicosociale sulla vita quotidiana resta sottovalutato. Per questo proporrò in legge di bilancio l’istituzione di un fondo strutturale dedicato ai caregiver di pazienti gravissimi, per assicurare continuità economica e dignità di vita. Confido che, grazie alla sensibilità trasversale del Parlamento, si possa lavorare insieme per dare risposte concrete alle famiglie’ ha detto Orfeo Mazzella, vicepresidente della Commissione Affari Sociali del Senato e promotore dell’Intergruppo parlamentare malattie rare.
“Le malattie rare e croniche richiedono percorsi assistenziali complessi e personalizzati, con un forte raccordo tra ospedale e territorio. Lo screening neonatale esteso è una delle battaglie più importanti di questo mandato, perché la diagnosi precoce consente una presa in carico tempestiva. Oggi possiamo diagnosticare alla nascita 49 patologie rare, e con i nuovi Lea ne sono state aggiunte altre 8. Dobbiamo ora autorizzare lo screening neonatale anche per l’emofilia, per garantire una qualità e un tempo di vita più dignitosi. Mi auguro che, insieme ai colleghi, si possa lavorare in modo trasversale per portare avanti proposte che accendano i riflettori su questi temi fondamentali’ sono state invece le parole di Ilenia Malavasi, membro della Commissione Affari Sociali della Camera dei deputati.
“Grazie ai progressi terapeutici, oggi l’emofilia è gestibile clinicamente, ma l’organizzazione dell’assistenza resta ancora frammentata. Serve una figura specialistica dedicata, come il medico coagulologo, e un percorso formativo specifico per garantire competenze adeguate nei centri e sul territorio. Senza investimenti in formazione e posti dedicati, rischiamo una grave carenza di specialisti nei prossimi anni. Inoltre, introdurre lo screening neonatale per l’emofilia sarebbe un passo fondamentale per prevenire danni nei primi mesi di vita e garantire un’assistenza tempestiva e appropriata fin dalla nascita’ ha dichiarato Cristina Santoro, responsabile della sperimentazione clinica, Uos Diagnosi Speciale e Terapia dell’Emostasi e della Trombosi – Uoc Ematologia – Sezione Ematologia, Policlinico Umberto I.
“L’assistenza resta il nodo centrale: senza un personale formato e stabilizzato, anche le migliori innovazioni rischiano di fallire. Dobbiamo incentivare chi si sta formando nei Centri Emofilia (Ce), offrendo prospettive concrete e durature. È fondamentale portare la formazione universitaria su emostasi e trombosi all’interno dei percorsi di medicina e delle scuole di specializzazione, anche attraverso master promossi in collaborazione con le Società scientifiche e riconosciuti a livello istituzionale per garantire assistenza adeguata all’interno dei Ce. Serve un impegno condiviso con il ministero della Salute e il ministero dell’Università e Ricerca per creare figure altamente specializzate e dedicate alle persone affette da malattie emorragiche congenite’ il commento infine di Cristina Cassone, presidente Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo).
