Conoscere le malattie rare. Il vademecum su anomalie vascolari /VIDEO

De Filippo: "Il primo passo è informare le famiglie e gli operatori"

ROMA – È stato presentato oggi a Roma, presso il ministero della Salute, un vademecum conoscitivo sulle anomalie vascolari e sul suo trattamento. L’opuscolo, con la supervisione del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto superiore di Sanità, è frutto della collaborazione tra la Fondazione Alessandra Bisceglia e l’Ila-Associazione italiana angiodisplasie ed emangiomi infantili. “Perché un vademecum sulle anomalie vascolari? Perché come tante malattie- ha risposto all’agenzia Dire il sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, presente alla conferenza– soprattutto nel campo di quelle rare, l’informazione agli operatori e alle famiglie rappresenta un grandissimo momento sul fronte della prevenzione e anche della cura.

Conoscere percorsi terapeutici e avere a disposizione elementi semplici per comprendere situazioni di patologie così complicate, infatti, è sempre un’ottima attività per il nostro sistema sanitario nazionale”. Il vademecum, per la prima volta, affronta i complessi nodi scientifici, sanitari e sociali connessi alle angioplasie, in gran parte sconosciute. Intanto 110 nuove malattie rare sono state inserite nei Lea.

Ma cosa c’è ancora da fare? “C’è ancora molto da fare- ha risposto De Filippo- Questo è stato un passaggio importante perché entrano finalmente nel sistema 110 malattie rare; ma ce ne sono ancora tante che bisogna inquadrare sul fronte anche di tipo scientifico, nosologico e più puntuale, per consentire anche a queste malattie ma soprattutto a questi malati di avere garanzie di assistenza nel servizio sanitario italiano”.

Nella pubblicazione, in particolare, sono presenti alcuni suggerimenti su come affrontare la gestione della malattia vascolare e su come orientarsi nei centri che possano garantire corretti percorsi di cura ai pazienti. Ha sottolineato il direttore del Comitato scientifico della Fondazione Alessandra Bisceglia, Cosmoferruccio De Stefano: “Il vademecum vuole aiutare i pazienti a cercare le risposte che non riescono a trovare nell’ambito del Servizio sanitario nazionale. Questo non vuol dire che il Ssn non abbia specialisti capaci di trattare e curare queste patologie, ma che questi specialisti sono difficili da trovare”. La Fondazione dedicata ad Alessandra Bisceglia, una giovane giornalista lucana morta nel 2008 a 28 anni per una rara malformazione vascolare, vuole dunque creare una sorta di ‘ponte’ tra i pazienti e il sistema sanitario nazionale.

“I pazienti si rivolgono a noi- ha proseguito De Stefano- e noi oltre a spiegare la patologia, li accompagniamo in tutte le fasi scegliendo in base alle necessità ma anche alla geografia dove andare a farsi curare da persone valide, senza girare a vuoto e fare ‘viaggi della speranza’ che non dovrebbero esserci in questo millennio”. Ha aggiunto il presidente della Fondazione: “Non abbiamo la pretesa e la possibilità di curare, perché non siamo né un ospedale né un’organizzazione medico-chirurgica, però siamo un centro di riferimento: assistiamo i pazienti durante gli interventi, collaboriamo con i medici e li assistiamo in quello che forse è l’aspetto più importante, cioè il loro vissuto familiare. Abbiamo infatti anche tanti psicologi nella nostra Fondazione, che accompagnano questi pazienti da quando arrivano in contatto con noi fino a quando non ne hanno più bisogno”.

Se sulle malattie rare è stato fatto molto, molto altro ne rimane soprattutto nell’ambito della ricerca, dove le conoscenze sono ancora scarse. “Si fa poca ricerca- ha spiegato Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, intervistata dall’agenzia Dire- innanzitutto perché le malattie rare sono davvero tante e quindi avere una massa critica di ricercatori, che studia ogni singola patologia rara, è una sfida davvero globale. Però molto si sta facendo: per studiare in maniera efficiente queste patologie, infatti, si sono costituiti consorzi nazionali, europei ma anche internazionali e addirittura globali”.

Il punto chiave, però, è che la ricerca per le malattie rare richiede “anche finanziamenti che devono essere consistenti, duraturi e non interrotti improvvisamente- ha sottolineato Taruscio- perché altrimenti non si accumulano quelle conoscenze scientifiche necessarie per fare effettivamente il salto di qualità”. Oltre alle risorse economiche sono però importantissime anche quelle ‘umane’. Ha tenuto a sottolineare il direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell’Iss: “Ci vogliono giovani ricercatori che vanno prima di tutto formati e incoraggiati a intraprendere questa carriera, che dà certamente soddisfazioni, perché ricca di entusiasmi, ma purtroppo anche frustrazioni: spesso si fanno scarse pubblicazioni, infatti, perché la strada è molto lunga prima di arrivare ad una conclusione scientifica”.

L’Istituto superiore di Sanità però punta proprio su questo, punta “sui giovani, sulla ricerca di natura sperimentale ma anche sociale ed epidemiologica- ha detto Taruscio- attraverso per esempio il Registro nazionale delle malattie rare, che è diventato uno strumento molto importante per conoscere quanti malati abbiamo, dove sono e quali potrebbero essere in futuro i fattori di rischio”. L’Iss, attraverso l’istituzione del Centro nazionale Malattie Rare, sta insomma puntando “ad attivare energie, persone e risorse a favore della ricerca per le malattie rare”, ha infine concluso.

di Carlotta Di Santo, giornalista professionista