Fibrosi cistica, Lifc: “Le nuove sfide per una patologia che cambia”

Presentato al Senato il network sulla fibrosi cistica tra specialisti, pazienti e decisori politici. I successi e le criticità sulla malattia nell’ambito del convegno “25 anni di tutele e diritti dalla Legge 548/93”

ROMA – “Si allunga l’aspettativa di vita per i pazienti con fibrosi cistica. È il momento di impegnarsi a fondo per migliorarne anche la qualità”. È l’appello promosso dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) nel corso dell’evento realizzato su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, in collaborazione con la Lega Italiana Fibrosi Cistica, “25 anni di tutele e diritti dalla Legge 548/93”, in corso a Roma presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro (ISMA) presso il Senato della Repubblica.

Tra il 2014 e il 2016 l’aspettativa di vita per i malati di fibrosi cistica è cresciuta del 5,38% passando da 35,3 a 37,2 anni. Un dato che assume valore ancor più significativo se confrontato con quanto accadeva nel periodo immediatamente precedente l’entrata in vigore della Legge 548/93 sulle Disposizioni per la Prevenzione e la Cura della Fibrosi Cistica. Tra il 1988 e il 1991, infatti, l’età mediana di sopravvivenza si attesta sui 14,7 anni (+152 per cento al 2016). È quanto emerge dall’analisi dei report storici del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC). La popolazione adulta nel 2016 rappresenta il 56,7% del totale dei soggetti affetti dalla patologia.

“Siamo di fronte a una trasformazione importante della malattia, che non può più essere considerata solo pediatrica. – commenta Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC – Nel nostro Paese, la lungimirante Legge n. 548 del 1993, ha istituito in ogni Regione un Centro specializzato per la cura della fibrosi cistica, assicurato ai malati la gratuità dei farmaci prescritti dai centri e stanziato fondi per la ricerca, oltre ad aver implementato il ricorso allo screening neonatale. Tutti elementi che hanno contribuito ad allungare l’aspettativa di vita, a partire dalla necessità di garantire alle persone in età adulta la migliore qualità della vita che passa anche dalla piena realizzazione professionale e dalla possibilità di curarsi presso strutture adeguate, non più pensate a misura di bambino”.

In particolare, la LIFC pone l’accento sulla necessità di adottare strumenti di monitoraggio in grado di ottimizzare e controllare l’uso delle risorse pubbliche a sostegno delle strutture dedicate ai malati di fibrosi cistica, al fine di garantire ai pazienti uniformità ed elevati standard di cura. Un intervento in linea con il bisogno di garantire, su tutto il territorio nazionale, la corretta applicazione della Legge 548/1993.  

“Rendere efficiente e uniforme la Sanità su tutto il territorio nazionale, garantire equità nell’accesso alle cure e collaborare alla costruzione di modelli organizzativi più efficienti, in grado di garantire una corretta presa in carico del paziente, sono linee d’intervento sulle quali da anni abbiamo aperto un confronto con le Istituzioni, tra cui il Ministero della Salute, che intendiamo portare avanti nell’interesse delle persone affette da fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa”, aggiunge Gianna Puppo Fornaro.

A chiudere i lavori della giornata il tavolo scientifico che ha visto protagonisti il presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica Valeria Raia, il Direttore Centro Fibrosi Cistica dell’Istituto Gaslini Carlo Castellani, il Professore ordinario malattie dell’apparato respiratorio Policlinico di Milano Francesco Blasi, il Professore Ordinario Chirurgia Toracica dell’Università degli Studi di Milano Luigi Santambrogio. Coordinati da Cesare Braggion, già Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale U.O. Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitario A. Meyer.

FIBROSI CISTICA AL CENTRO DELL’ATTENZIONE DEI POLITICI E DEI CLINICI

Le condizioni del paziente sono cambiate: prima sono persone, sempre e comunque; poi, malati. La malattia non spegne la dignità e la vita del singolo. Nell’ambito del convegno “25 anni di tutele e diritti dalla Legge 548/93” organizzato dalla Senatrice Paola Binetti in collaborazione con Lega Italiana Fibrosi Cistica sono stati presentati a Roma presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro al Senato della Repubblica i successi e i problemi sulla fibrosi cistica, malattia rara e genetica.

“Serve coraggio ai parlamentari e ai politici e un momento di responsabilizzazione generale perché ai bambini di ieri occorre dare risposte allo stesso modo che agli adulti di oggi” – sottolinea in un’aula gremita l’ex Ministro della Salute Maria Pia Garavaglia, firmataria della legge 548/93 – I parlamentari spesso non sono medici, ma occorre uno scambio e un’educazione all’ascolto reciproco con la comunità scientifica e guardare negli occhi i pazienti e le loro famiglie per capire il dolore e la sofferenza che sta dietro a queste vicende di vita quotidiana. La legge è un esempio corale  frutto dello stare assieme e della collaborazione e a livello politico della concertazione. La politica – conclude la presidente della fondazione Roche – deve fornire risposte e aiutare affinché la comunità si faccia carico delle esigenze della popolazione”.

I SUCCESSI DELLA SCIENZA E DELLA RICERCA NELLA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva più frequente nella popolazione europea. È la più comune fra le malattie genetiche gravi; chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. Tuttavia, dal dopoguerra a oggi sono stati fatti progressi straordinari. Fino agli anni ’80, la speranza di vita per chi era affetto da questa patologia non superava l’adolescenza: tra il 1988 e il 1991, infatti, l’età mediana di sopravvivenza si attesta sui 14,7 anni; oggi si raggiungono agevolmente i 40 anni (+152 per cento al 2016). Per la precisione, tra il 2014 e il 2016 l’aspettativa di vita per i malati di fibrosi cistica è cresciuta del 5,38% passando da 35,3 a 37,2 anni. La fibrosi cistica in Italia colpisce circa 7mila pazienti (300 nuovi casi l’anno), e di questi 55% sono adulti (>18). “I nuovi farmaci, i cosiddetti modulatori della proteina CFTR, hanno curato tutti i sintomi che emergevano dal cattivo funzionamento della proteina” sottolinea  Vincenzo Carnovale, Responsabile centro di Fibrosi Cistica per adulti della Campania. “Ciò ha permesso di eliminare il difetto alla base di questa patologia garantendo ai pazienti una possibilità di sopravvivenza prima neppure immaginabile. Ciò però pone nuove sfide e in particolare la necessità di affrontare la patologia in una popolazione prevalentemente adulta”. E l’uso dei nuovi farmaci può ridurre molto il costo delle terapie respiratorie nonché i costi di degenza e ospedalizzazione. Il costo del trattamento aumenta 2 volte e mezzo all’aumentare della severità della malattia da lieve a severa.

LA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE ADULTA: GLI OVER30 SONO PIU’ DEGLI OVER 18

La fibrosi cistica è ormai una malattia che affligge soprattutto la popolazione adulta. Non solo il 55% di chi ne è affetto ha più di 18 anni, ma addirittura i pazienti over 30 oggi hanno superato quelli under 18 e in futuro sarà sempre più una malattia per adulti. Gli studi epidemiologici infatti ci indicano che questi numeri aumenteranno ulteriormente nel prossimo futuro: nel 2025, gli adulti affetti da questa patologia aumenteranno di circa il 75%. Il problema gestionale sarà quello di trovare le risorse per questi pazienti e di affrontare le nuove problematiche poste dall’età adulta: dal cancro alle malattie cardiovascolari, fino a tutte le patologie caratteristiche dei 50-60 anni. L’Italia è stata tra i primi Paesi a creare dei centri specializzati per la fibrosi cistica grazie alla Legge 548/93 e tuttora resta un Paese all’avanguardia in questo ambito. Tuttavia, anche questi stessi centri, fiore all’occhiello della Sanità italiana, devono essere rinnovati, sia da un punto di vista clinico, sia per quanto riguarda la mera configurazione della loro struttura. Le stesse sale di attesa, devono prevedere una separazione tra adulti e bambini. Le terapie devono essere sempre più personalizzate per far fronte alle complicanze presenti nella popolazione adulta.

I 25 ANNI DELLA LEGGE 548

I successi ottenuti sulla fibrosi cistica sono legati soprattutto alla lungimiranza della Legge 548/93 sulle Disposizioni per la Prevenzione e la Cura della Fibrosi Cistica. Questa Legge ha istituito in ogni Regione un Centro specializzato per la cura della fibrosi cistica, assicurato ai malati la gratuità dei farmaci prescritti dai centri e ha stanziato fondi per la ricerca, oltre ad aver implementato il ricorso allo screening neonatale. “La legge 548 ha rappresentato nel mondo sia della medicina che della politica un punto di riferimento fondamentale, perché ha fatto dei diritti del paziente un criterio spartiacque rispetto a quella che poteva sembrare una condizione di anonimato. Ha riconosciuto la specificità e l’individualità di ogni paziente” ha dichiarato Paola Binetti, Presidente Gruppo Interparlamentare Malattie Rare – “Oggi però con il progredire della scienza e della tecnica rischia di restare indietro. È necessario dunque aggiornare le prospettive che la stessa legge presenta. In questi anni è parallelamente cresciuta anche la sensibilità e la creatività delle associazioni dei pazienti che sollecitano il mondo della politica e pretendono risposte concrete in termini di qualità delle terapie e dell’assistenza per vivere normalmente. In questi anni è cresciuta la loro dignità e vogliono dunque essere presenti ai tavoli decisionali per le decisioni che li riguardano. Inoltre proprio i pazienti sono diventati più competenti e hanno dunque gli strumenti per essere coinvolti ad alti livelli”.

“La Legge 548/93 ha notevolmente contribuito ad allungare l’aspettativa di vita, ma adesso si pongono nuovi problemi – ha commentato Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC. “Tra i compiti da portare avanti oggi c’è la necessità di rendere efficiente e uniforme la Sanità su tutto il territorio nazionale, garantire equità nell’accesso alle cure e collaborare alla costruzione di modelli organizzativi più efficienti, in grado di garantire una corretta presa in carico del paziente. Su tutto ciò abbiamo aperto un confronto con le Istituzioni, tra cui il Ministero della Salute, che intendiamo portare avanti nell’interesse delle persone affette da fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa”.