Malattie rare, in Italia ne soffrono 2 milioni: il 70% sono bambini

Finora l'approccio migliore è la diagnosi precoce. E' in arrivo una legge sullo screening neonatale

ROMA –  “In Italia le persone affette da malattia rara sono purtroppo due milioni e circa il 70% di questi sono bambini. Si tratta quindi di un grande fenomeno di interesse sanitario, ma anche sociale. Oggi su queste malattie esiste un ‘Piano nazionale 2013-2016′, che dà alle Regioni le linee guida generali per attrezzarsi, ma è ovvio che a questo sta seguendo anche un processo molto importante di organizzazione nei centri di riferimento delle aziende sanitarie territoriali e ospedaliere, per dare, laddove dove possibile, risposte cliniche agli affetti da tali malattie. E questo è fondamentale sia per avere uno scambio di informazioni scientifiche e di ‘best practice’ tra i diversi centri, ma anche per dare un supporto alle famiglie”. Così Angelino Lino Del Favero, direttore generale dell’Istituto superiore di sanità e presidente di Federsanità Anci, intervistato dalla Dire a margine della presentazione a Roma del secondo Rapporto sulle reti di assistenza ai Malati Rari.

“L’Istituto superiore di sanità, di cui sono il direttore generale- ha proseguito Del Favero- ha un centro per le Malattie Rare molto efficiente, ma in linea generale si tratta di fare sistema e di convergere verso un punto in cui si raccolgano le migliori esperienze cliniche, organizzative e gestionali per farne tutti insieme tesoro e dare una risposta migliore al paziente”. Intanto, è in arrivo una legge sullo screening neonatale: “Questo è importantissimo- ha commentato Del Favero- io lo feci da giovane direttore generale di azienda sanitaria ormai 25 anni fa, ed effettivamente sarebbe un grosso passo avanti, perché in questo modo molte patologie possono essere immediatamente intercettate. La diagnosi precoce, come si sa- ha concluso- è l’approccio forse migliore che c’è oggi alla malattia”.

di Carlotta Di Santo – Giornalista professionista