Genova, 9 ott. - Di fronte a una splenomegalia, cioe' all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla Malattia di Gaucher, ma anche alla Malattia di Niemann Pick A e B, visto che il sintomo e' comune a entrambe le patologie. Ecco perche' sarebbe utile fare uno screening combinato. E' la proposta che arriva da medici ed esperti nella cura e nel trattamento di malattie rare riuniti a Genova al XIV incontro "La Malattia di Gaucher" per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (Eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.
Durante la giornata, che ogni anno vede confrontarsi i maggiori esperti nazionali ed internazionali della Malattia di Gaucher, ieri, tra gli argomenti trattati c'e' stato anche quello della diagnosi di un'altra condizione rara, la Malattia di Niemann Pick A e B ed e' stato sottolineato quanto, anche nel caso di Malattia di Niemann Pick, sia fondamentale una diagnosi precoce. L'identificazione piu' tempestiva possibile della malattia e' infatti una buona premessa per una miglior gestione della malattia e per evitare danni irreversibili. In questo contesto, peraltro, ci sono gia' dei dati di letteratura che vedono i pazienti rispondere bene a una terapia enzimatica sostitutiva che e' ora in fase tre di sperimentazione e dunque le prospettive di cura sono potenzialmente positive. Visto che in Italia e' in corso uno screening sulla Malattia di Gaucher su una popolazione selezionata, sia in ambito pediatrico e che in popolazione adulta, gli esperti riuniti a Genova propongono di effettuare uno screening combinato delle due patologie.
L'incontro "La Malattia di Gaucher", che quest'anno si e' svolto a ridosso della giornata mondiale dedicata a questa condizione (fissata l'1 ottobre) e' stata l'occasione per illustrare l'esperienza italiana di cura a due anni dall'approvazione, anche in Italia, della terapia orale con Eliglustat e per confermare come l'esperienza italiana sia allineata con quanto gia' accade a livello internazionale.
La Malattia di Gaucher e' una condizione rara con una frequenza intorno a uno su 40.000 persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule. Ne conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, piastrinopenia, sanguinamento eccessivo, osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. Se la malattia non viene precocemente diagnosticata e trattata i danni d'organo possono diventare irreversibili e portare a complicanze gravi, come mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche.
(Red/ Dire)