Roma, 25 lug. - Cresce in Italia la spesa per i farmaci orfani. E' quanto emerge da MonitoRare, il quarto rapporto di Uniamo F.I.M.R. Onlus, la Federazione italiana malattie rare.
Centosettanta pagine ricche di dati con focus su Nuovi LEA, SNE, Registri e Rappresentanza Europea dei pazienti, presentato nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati, in collaborazione con l'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare e grazie al contributo non condizionato di Assobiotec l'Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.
Nel rapporto si spiega che il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2017 e' pari a 94 e che il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell'elenco della Legge n. 648/1996 e' cresciuto dai 13 del 2012 ai 28 del 2017. La spesa per i farmaci orfani e' salita dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.599 milioni di euro del 2016 (+74,4%): nello stesso periodo di tempo l'incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica e' salita dal 4,7% al 7,2% (+54%).
Quanto alla qualita' e la copertura dei sistemi di sorveglianza, nel quarto rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia, si sottolinea che aumenta la copertura dei registri regionali: la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei Rrmr (prima della revisione dell'elenco delle malattie rare) sale a 0,51%.
Capitolo ricerca. Cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare; 268 progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli IRCSS nel 2017.
Altro tema, i laboratori clinici: costante crescita in questi ultimi cinque anni del numero di malattie testate, da 1.107 a 1.503. Emerge poi la qualita' dei centri di competenza italiani: siamo al primo posto per numero di health care providers (HCPs) membri delle European Reference Networks (ERNs) con 189 sui 942 totali.
Emerge anche un'attiva partecipazione dei pazienti italiani coinvolti nei 24 european patient advocacy groups (ePAGs) formalmente costituiti: sono 36 su 218; 3 rappresentanti delle persone con malattia rara sono componenti del 'Centro di coordinamento sugli screening neonatali'; un rappresentante delle persone con malattia rara e' stato individuato come componente del centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali.
Fondamentale, anche per questa edizione del quarto rapporto sulle malattie rare, la fattiva collaborazione di moltissimi stakeholder della comunita' dei rari, a partire dal Ministero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l'Europa.
Molte le novita' di questo Rapporto. Sullo scenario l'adeguamento da parte di Regioni/PPAA, al nuovo elenco delle malattie rare di cui all'art. 52 e all'Allegato 7 del DPCM "Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502", delle reti regionali per le malattie rare con l'individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (RRMR). Tutte le Regioni/PPAA hanno adempiuto al compito anche se alcune successivamente al termine dei 180 giorni dall'entrata in vigore del decreto, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 18 marzo 2017.
L'elenco dei nuovi LEA e' aumentato di 110 entita' che si dividono tra singole malattie rare e gruppi.
La proposta di aggiornamento e' stata elaborata in collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare. L'elenco e' stato quindi completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di MR siano "aperti" in modo da consentire che tutte le malattie rare riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all'esenzione.
'In questa legislatura- spiega la senatrice Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare- le malattie rare occuperanno un posto fondamentale, sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove Linee Guida (attese a brevissimo), sia per quanto riguarda i LEA. Ma e' nell'attenzione specifica ai bisogni socio sanitari e non solo sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei Malati Rari non possono essere discriminanti in nessun caso, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili anche non strettamente farmacologiche e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilita' di lavorare senza pregiudizi'.
Nel 2017 finalmente e' stata avviata l'implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. L'iter e' stato lungo e complesso ma istituzioni, PA e associazioni delle persone con malattia rara hanno lungamente lavorato per arrivare al Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 'Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie' che sta avvenendo con velocita' differenziate nei territori. Un passo importante dal momento che ogni anno un neonato su 3 mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia.
"La Legge 167, che ha esteso all'intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie- aggiunge il Prof. Giancarlo La Marca, Presidente SIMMESN - pone l'Italia all'avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che pero' non basta. Infatti ancora oggi a distanza di piu' di anno dalla entrata in vigore della legge ci sono Regioni che non hanno ancora resa operativa la legge, in parte o del tutto. Tuttavia va sottolineato come mentre Il rapporto tecnico del 2016 della Societa' italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale indicava che solo il 53% dei neonati italiani aveva accesso allo screening allargato, oggi le stime di copertura sono maggiori del 80%.
L'obiettivo e' pero' la copertura totale che va raggiunto prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che e' un diritto di tutti i bambini che nascono. L'informazione nei punti nascita e' ancora troppo carente e il personale sanitario, spesso sottodimensionato per le esigenze specifiche non sempre riesce a dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serve quel prelievo. Raggiunta la copertura totale, sara' fondamentale inserire nuove malattie nei pannelli di screening, penso alle malattie lisosomiali, alle immunodeficienze, ad alcune leucodistrofie, ai deficit di creatina, alla sindrome adrenogenitale, alla SMA, alle emoglobinopatie. Per questo servono finanziamenti, speriamo di ottenerli al piu' presto e partire con la sperimentazione che normalmente precedono l'estensione al pannello nazionale".
Le Regioni si sono impegnate anche nel piu' generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilita', rappresentato dalla definizione dei programmi di intervento del Fondo per l'assistenza alle persone con disabilita' grave prive del sostegno familiare , parte della ben piu' ampia Legge n.
112/2016, meglio conosciuta come legge del 'Dopo di noi': ad oggi, l'effettiva implementazione delle misure di cura e protezione previste dal Fondo istituito con una dotazione di 90 milioni di euro per l'anno 2016 e 38,3 milioni di euro per l'anno 2017 non sono ancora effettivamente tangibili in tutti i territori. Infatti, gli interventi resi possibili dalle risorse stanziate sono partiti solo in 4 regioni.
Anche le notizie sul fronte dei farmaci per le malattie rare sono incoraggianti e l'Italia dimostra, una certa sensibilita' istituzionale consentendo l'accesso al trattamento farmacologico con diversi strumenti legislativi, oltre a quelli disponibili a livello europeo e internazionale per cercare di venire incontro il piu' possibile alle esigenze dei pazienti. Non da ultimo la messa in campo della competenza dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, una importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di fare fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano piu' accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o penuria sul mercato.
Anche AIFA fa la sua parte con la Legge 326/2003, Art. 48 attraverso cui ben 82 le persone malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) che hanno usufruito del fondo per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln Ç nel 2016, 1,1 mn Ç nel 2015) per l'impiego di farmaci orfani e di medicinali che rappresentano una speranza ma che sono in attesa di commercializzazione.
Giuseppe Secchi, GDL Malattie Rare e Farmaci Orfani Assobiotec - Federchimica, spiega: 'Quello delle malattie rare e' un settore nel quale l'industria biotech, compresa quella nazionale, ha dato e sta dando un grandissimo contributo, sia dal punto di vista della ricerca che da quello degli investimenti. Il numero delle terapie disponibili e' in costante crescita e il nostro Paese gioca un ruolo di primo piano con 21 terapie nate da 14 biotech nazionali e la straordinaria storia di ricerca che ha portato allo sviluppo della prima terapia genica ex vivo basata su cellule staminali destinata al trattamento dei pazienti affetti dalla malattia rara ADA-SCID. Numeri e fatti certamente positivi ma che non cancellano i diversi problemi che ancora ci sono in questo settore. Tra i piu' importanti sicuramente quello delle troppe diagnosi ancora tardive. E' dunque fondamentale lavorare affinche' tutte le malattie per le quali esiste una terapia farmacologica o dietetica efficacie possano essere comprese negli screening neonatali. Da parte dell'industria Biotech rimane forte l'impegno nella ricerca cosi' come nella diffusione delle conoscenze in questo settore. E va proprio in quest'ultima direzione il supporto, confermato per il quarto anno, ad UNIAMO nel progetto MonitoRare, interessante ed approfondito strumento di informazione ed educazione per tutti gli stakeholder del settore".
Accanto agli aspetti sicuramente positivi che scaturiscono dal nuovo assetto normativo e sociale, mette in evidenza il rapporto, ne permangono alcuni negativi.
Tra questi: la mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016; la mancata valutazione del PNMR 2013-2016; mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore.
Tommasina Iorno, presidente di Uniamo Fimr onlus, aggiunge: "Anche se il primo PNMR, realizzato in collaborazione con rappresentanti delle persone con malattia rara ha dato buoni frutti, lo stesso documento evidenzia che le malattie rare sono non solo una sfida ma anche un importante laboratorio del'"fare salute e sanita' pubblica' come dimostrano i dati di MonitoRare".
La presidente di UNIAMO FIMR onlus conclude: "Sono patologie ad alta complessita' assistenziale e l'impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell'intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, poverta' accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C'e' bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l'aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. È urgente il nuovo PNMR che preveda risorse dedicate, che includa la parte socio-assistenziale e di inclusione scolastica e lavorativa, senza dimenticare la delicata fase di monitoraggio, solo cosi' si potranno dare risposte realmente adeguate ai bisogni delle famiglie in un'ottica di sostenibilita'. È qui che ci appelliamo con forza al nuovo Ministro, affinche' faccia partire al piu' presto i lavori per il PNMR 2017-2020, gia' in ritardo di un anno. Noi siamo pronti".
(Red/ Dire)