(DIRE - Notiziario Sanità) Roma, 21 gen. - "In Italia si stima che ci siano più di un milione e mezzo di persone colpite da una malattia rara, ma ancora oggi non ci sono dati certi. Secondo il decreto ministeriale 279/2001, sono circa 600 le malattie rare e/o gruppi di patologie aventi diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia e incluse nei Livelli ssenziali di Assistenza". Ad affermarlo, in una nota, è Generoso Andria, ordinario di Pediatria alla Federico II e coordinatore del Centro per le malattie rare della Campania, nell'annunciare il corso di formazione dal titolo 'L'assistenza pediatrica per le malattie rare: il modello delle sindromi genetiche e delle malattie metaboliche ereditarie', focalizzato su questi due gruppi di patologie, che si svolgerà a Napoli il 23 e 24 gennaio 2015 (Aula Magna Facoltà di Biotecnologie, Università Federico II- Via T. De Amicis, 95 - Zona ospedaliera, accanto al Policlinico Federico II).
"In Campania- spiega Andria- esiste una rete regionale per le malattie rare, che comprende 11 presidi di riferimento e il Centro di coordinamento presso l'Azienda ospedaliero-universitaria Federico II che gestisce anche il registro regionale. In questo momento è operativo il collegamento telematico tra tutti i presidi della rete e le Asl, con la possibilità, quindi, di tenere sotto controllo le diagnosi, comprese quelle effettuate fuori regione per i cittadini campani".
Le malattie metaboliche ereditarie "per alcune delle quali esistono programmi di screening in età neonatale che consentono una diagnosi precoce e un inizio della terapia quanto più tempestivo possibile, hanno una frequenza di circa uno su 1000 neonati sani- aggiunge Andria- ancora più frequenti sono le sindromi malformative su base ereditaria, la cui diagnosi precisa è soprattutto fondamentale per la consulenza genetica alle famiglie". Durante i lavori del corso, conclude, "saranno illustrate le modalità su come sospettare questi gruppi di malattie nelle prime epoche della vita, come avviare in maniera efficiente un percorso diagnostico e come mettere in atto strategie terapeutiche efficaci, che possano prevenire al meglio le conseguenze della malattia".
(Wel/ Dire)