SANITA. 'Super-amniocentesi', come cambia diagnosi prenatale
Parla Claudio Giorlandino, segretario generale Sidip
(DIRE - Notiziario Sanità) Roma, 5 nov. - A distanza di oltre 20 anni dai primi studi sul sequenziamento dei geni, lo studio del DNA all'improvviso non è più ricerca ma realtà alla portata del clinico. Va molto oltre la tradizionale amniocentesi e permette di svelare il DNA fetale. Si chiama 'Next Generation Prenatal Diagnosis' (NGPD) la super amniocentesi/villocentesi che è in grado di fornire tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie capaci di studiare tutto il nostro esoma, cioè la parte del nostro DNA che ci costruisce per quello che siamo. "Se si esegue l'amniocentesi con NGPD- spiega Claudio Giorlandino, segretario generale della Sidip- Italian College of Maternal Medicine- nella grande maggioranza dei casi si può essere certi che il feto sia sano".
Per semplificare, spiega, "se in Italia tutte le donne eseguissero la NGPD, su circa 600.000 nuovi nati in un anno, solo qualche centinaio di feti con malformazione genetica sfuggirebbero alla diagnosi. Astrattamente lo studio genomico potrebbe esplorare tutti i 19.000 geni che compongono il nostro DNA". Secondo Giorlandino in realtà questo "non solo è inaccettabile perché andrebbe ad indagare su condizioni che non rilevano sul piano della salute, ma anche inutile perché bisogna che ci si concentri solo sullo studio delle patologie più concrete che possano determinare una problematica vera e propria per il nascituro".
Contrariamente alle classiche indagini che rivelano solo il numero dei cromosomi e grossolane patologie, la NGPD permette di individuare non solo le più piccole alterazioni della struttura del cromosoma, ma addirittura i geni e le loro mutazioni.
Rarissime le malattie congenite che sfuggono alla nuova amniocentesi: "Possono accadere in un caso su 20.000 o 50.000 nati", fa sapere il segretario generale della Sidip.
Che differenza c'è tra un'amniocentesi/villocentesi genomica con NGPD e la ricerca del DNA fetale su sangue materno? "Sono due cose completamente diverse- risponde Giorlandino- I vari test che ricercano il DNA fetale sul sangue materno sono screening, cioè pongono solo sospetti ma non fanno diagnosi. Sono piuttosto validi esclusivamente sullo screening della sindrome di Down, meno per altre due o tre grossolane patologie cromosomiche che si diagnosticano anche con l'ecografia". Nessuna certezza e nessuna informazione, dunque, sulle altre migliaia di patologie. In altri termini "non servono a nulla- dice- se oggi un genitore vuole essere informato con certezza non solo sulla semplice e rara (in un contesto così ampio) sindrome di Down, ma sulle centinaia di patologie che possono insorgere".
L'ecografia rimane comunque fondamentale per il benessere del bambino. "Se si esegue la NGPD- spiega ancora Giorlandino- non si può evitare di eseguire l'ecografia morfologica. Ma solo perché esistono una serie di altre cause di malformazione fetale. Queste altre cause- tiene infine a sottolineare- non sono però numerose. Rimangono quelle infettive, le patologie legate alla banda amniotica, a problemi contingenti tossici ed ambientali, le quali possono determinare deformità più che malformazioni".
(Wel/ Dire)
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