(DIRE - Notiziario Sanità) Roma, 26 mar. - I ricercatori dell'Idi Irccs hanno individuato un meccanismo molecolare che influenza il decorso clinico dell'epidermolisi bollosa distrofica, una grave malattia, rara, di origine genetica. I segni clinici della malattia sono rappresentati dall'estrema fragilità cutanea, dal difficile processo di riparazione delle ferite (talvolta con esiti cicatriziali fortemente invalidanti) e dalla predisposizione del paziente a sviluppare tumori cutanei.
"I ricercatori dell'Istituto Dermopatico dell'Immacolata hanno conseguito un importante risultato nell'ambito della Ricerca sulle Genodermatosi- commenta Maurizio C. Capogrossi, direttore scientifico dell'Idi Irccs- a testimonianza della costante integrazione tra attività clinica e attività di ricerca, elemento che da sempre contraddistingue la nostra identità di Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Questo risultato è una tappa importante verso il generale miglioramento dell'assistenza clinica ai pazienti affetti da malattie rare, ed apre la strada all'individuazione di terapie nuove e sempre più efficaci".
L'importante risultato scientifico, conseguito dallo staff del Laboratorio di Biologia molecolare Idi diretto da Giovanna Zambruno, è stato raggiunto attraverso l'analisi genetica di una coppia di gemelli omozigoti, entrambi affetti da epidermolisi bollosa distrofica, ma con segni clinici diversi.
I ricercatori, coordinati da Daniele Castiglia e Teresa Odorisio, sono riusciti ad isolare un gruppo di geni modificatori in grado di incidere sulla gravità e sul decorso clinico della malattia. In particolare lo studio si è concentrato su una particolare proteina, la decorina, presente in misura diversa nei due gemelli, in grado di contrastare l'attività del fattore di crescita TGF-beta, tra i maggiori responsabili delle complicazioni cliniche nell'Epidermolisi bollosa. I ricercatori hanno quindi identificato la decorina quale potenziale agente terapeutico nel trattamento di questa grave patologia genetica.
L'importante risultato scientifico è stato raggiunto grazie al sostegno dell'Associazione internazionale per la ricerca sull'epidermolisi bollosa e del ministero della Salute, e lo studio è stato pubblicato sull'importante rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics.
(Wel/ Dire)