(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 10 apr. - Il Consiglio dell'Unione Europea definisce "malattie rare" le patologie con una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi su 10.000 individui. Si stima che nel mondo esistano dalle 5.000 alle 8.000 malattie rare e che ne sia colpito il 6-8% della popolazione nell'arco della vita. Suscettibilita' ai tumori, malattie dermatologiche, difetti dello sviluppo sessuale, cardiomiopatie, innovazioni tecnologiche per la diagnosi molecolare: sono alcuni degli argomenti al centro dell'incontro multidisciplinare sulle malattie rare, che si e' tenuto questa mattina nell'Aula Magna dell'Ospedale Forlanini di Roma. Per i tumori familiari, si e' mostrato al pubblico come dai test che si eseguono al Laboratorio di Genetica Medica (Universita' 'La Sapienza') dell'Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini, si possa verificare quali sono i membri della famiglia che hanno ereditato una predisposizione al carcinoma della mammella o al melanoma familiare.
Il 10% dei tumori nella nostra popolazione ha la sua causa nella predisposizione familiare: ossia, su 100 persone che presentano un melanoma, 10 hanno almeno un altra persona affetta in famiglia. La possibilita' di disporre di tecnologie moderne come il sequenziamento del Dna di nuova generazione consente oggi di analizzare contemporaneamente molti geni, con una forte riduzione dei tempi di refertazione, e di contribuire alla identificazione di nuovi geni-malattia. "Per l'Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini dotare il Laboratorio di Genetica delle nuove tecnologie oggi disponibili e' stata una priorita' per mantenere l'assistenza e la ricerca scientifica effettuata dal gruppo guidato dalla Grammatico a livello internazionale", ha commentato Aldo Morrone, direttore generale dell'Azienda ospedaliera San Camillo Forlanini. Al convegno "multicentrico e multidisciplinare", sono intervenuti anche professionisti di altre strutture ospedaliere impegnati nell'ambito delle malattie rare ed erano presenti gli esponenti di molte associazioni che si occupano dei pazienti con malattie rare e delle loro famiglie.
A loro disposizione, l'Azienda ospedaliera San Camillo Forlanini ha inaugurato, a maggio 2012, uno Sportello Malattie Rare per tutte le loro esigenze. La struttura si trova nel Laboratorio di Genetica Medica al primo piano del padiglione Morgagni dell'ospedale San Camillo. Lo sportello, al quale rispondono 2 medici, 1 dirigente di comunita' e 2 infermieri, e' un punto di riferimento per i malati e si occupa di: facilitare i percorsi diagnostici e terapeutici appropriati nei servizi territoriali, in centri specializzati del Lazio o in strutture nazionali e internazionali; fornire informazioni sugli aspetti normativi, sui diritti dei pazienti e sugli iter da compiere per ottenere esenzioni; promuovere il contatto con le associazioni.
E' possibile rivolgersi allo Sportello Malattie Rare dell'Ospedale San Camillo, telefonando o inviando un fax al numero 06-58705500, mandando una e-mail all'indirizzo malattierare@scamilloforlanini.rm.it oppure collegandosi al sito www.genetica-medica.it. "Un punto di riferimento per i pazienti e le loro famiglie dove personale specializzato, collegato a una rete di data base nazionali e internazionali- spiega il direttore del servizio, Paola Grammatico- solleva le persone dalle difficolta' di individuare i professionisti competenti per le diverse esigenze. Molte consulenze e test gentici vengono eseguiti direttamente dalla UOC Laboratorio di Genetica Medica. Quando il test non e' disponibile in sede si provvede comunque a eseguire la consulenza genetica e, verificata l'appropriatezza dell'indagine richiesta, si esegue il prelievo e si invia il campione al laboratorio nazionale o estero di riferimento, individuato grazie alla rete- assicura la Grammatico- Il referto sara' poi inviato nuovamente al consulente della Genetica del San Camillo che lo consegnera' al paziente senza che lui si sia dovuto spostare dalla sua citta'".
(Wel/ Dire)