NUOVI KIT DIATECH PHARMACOGENETICS A VIII CONGRESSO SIFC.
(DIRE - Notiziario salute) Roma, 5 dic. - Un kit rivoluzionario, un 'millepiedi' che cammina sul Dna dei pazienti per individuare il maggior numero di mutazioni genetiche e il rischio di trasmissione in famiglia della fibrosi cistica. E' stato presentato al VIII Congresso della Societa' italiana Fibrosi cistica (Sifc), organizzato a Tirrenia, il nuovo kit diagnostico 'Myriapod Cystic Fibrosis' frutto del lavoro della Diatech Pharmacogenetics. E' quanto si legge in una nota, che spiega: "Myriapod attualmente si presenta come uno dei test piu' accurati nel mercato italiano. Il kit permette l'identificazione, mediante la spettrometria di massa Maldi-Tof, di 80 mutazioni e del polyT (5/7/9) dell'introne 8 del gene Cftr, associate alla condizione di portatore sano o affetto da fibrosi cistica o a patologie correlate. L'obiettivo e' quello di mettere a disposizione il miglior sistema diagnostico che possa permetta di attuare un programma di prevenzione e cura, ritardando il piu' possibile l'evoluzione della FC e il danno irreversibile a organi e apparati".
"Myriapod e' un'innovazione tecnologica che porta una maggiore semplicita' e specificita'- ha spiegato la dottoressa Manuela Seia, responsabile Unita' operativa genetica e citogenetica della Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano- Il pannello sviluppato dalla Diatech Pharmacogenetics riesce a individuare la maggior parte delle mutazioni di tutte le regioni italiane. Per quanto riguarda la Lombardia e la sua popolazione eterogenea, possiamo parlare di un'individuazione del 90% delle mutazioni, considerando che questa regione ne presenta molte piu' di altre isolate geograficamente o con meno abitanti. Secondo il mio parere, per il test del portatore e' piu' efficace fare il test sulle mutazioni conosciute, piuttosto che sequenziare tutto il gene CFTR trovando delle mutazioni nuove di cui non v'e' certezza che possano causare fibrosi cistica. Un giorno, quando la terapia molecolare avra' una piu' larga diffusione, si potra' attuare la personalizzazione della cura all'inizio dei sintomi della fibrosi". "E' importante la diagnosi precoce sui neonati- ha detto il dottor Carlo Castellani, responsabile Unita' Operativa Semplice Adulta Fibrosi Cistica dell'Azienda Universitaria Ospedaliera di Verona- Soprattutto perche', iniziando la cura in fase ancora asintomatica , si possono ottimizzare gli effetti delle terapie. Altrettanto importante e' fare il test genetico per individuare i portatori tra i familiari dei malati. Se entrambi i partner fossero portatori sani del gene Cftr, infatti, ci sarebbe il 25% di possibilita' di avere un figlio affetto dalla malattia. In alcune realta' il test viene offerto non solo ai familiari di malati, ma anche a tutte le coppie che intendano avere figli". La fibrosi cistica (FC), conclude la nota, "e' la malattia genetica autosomica recessiva grave piu' comune nella popolazione italiana, con un malato ogni 2500-2800 individui; la frequenza dei portatori sani nel nostro Paese e' di 1 su 25. Il tasso di mortalita' e' ancora molto alto ma attraverso la medicina personalizzata potra' diminuire. La terapia personalizzata, ovvero una cura 'su misura' somministrata ad ogni singolo paziente in base al suo Dna, andra' a colpire direttamente la malattia senza generare effetti collaterali che compromettono molto spesso la qualita' della vita del malato".
(Ami/ Dire)