(DIRE - Notiziario Sanita') Bologna, 17 gen. - C'e' anche la mano
dell'Universita' di Bologna nella ricerca, finanziata da
Telethon, che ha permesso di identificare la causa genetica di
una rara malattia ereditaria dovuta alla forte carenza di
piastrine, gli elementi del sangue responsabili dell'arresto
delle emorragie. Allo studio, pubblicato sull'American journal of
human genetics e coordinato da Carlo Balduini (direttore della
terza clinica medica della Fondazione Irccs Policlinico San
Matteo di Pavia), hanno infatti partecipato diversi gruppi
storicamente impegnati con Telethon tra cui quello di Marco Seri
dell'Alma Mater.
Seri, direttore dell'unita' operativa Genetica medica del
Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, spiega: "La scoperta di questo
gene (Ankrd-26, ndr) e' legata all'identificazione, da parte del
nostro gruppo, di rare mutazioni genetiche che colpiscono il
cromosoma 10". Dati preliminari indicano che queste mutazioni
"determinano una delle piu' frequenti forme di deficit di
piastrine", aggiunge il ricercatore. "Ora diventa possibile
diagnosticare la patologia e aiutare cosi' in modo piu' efficace
i malati- continua Seri- evitando loro farmaci inutili, cure
invasive e, in generale, fornendo loro una consulenza genetica
adeguata". Adesso le ricerche "si sposteranno sulla comprensione
dei meccanismi con cui queste mutazioni genetiche danneggiano
l'organismo", conclude il ricercatore. Chi ha questa malattia "e'
apparentemente sano, ma nel caso di traumi, incidenti, oppure
interventi dentistici- spiega la nota di Telethon- puo' andare
incontro a sanguinamenti improvvisi e abbondanti, talvolta cosi'
pericolosi da mettere a rischio la sopravvivenza". Allo studio,
spiega la nota dell'Universita', hanno partecipato anche Tommaso
Pippucci (post-doc di Genetica medica) e Giovanni Perini
(dipartimento di Biologia evoluzionistica sperimentale).
(Wel/ Dire)