"SU 749 PATOLOGIE BEN 401 RISULTANO INFATTI DI QUESTA NATURA".
(DIRE - Notiziario Sanita') 28 feb. - Hanno spesso nomi
complessi, quasi impronunciabili come corea di Huntington,
eredoatassie, dissinergie cerebellari, sclerosi primaria, etcà) e
si contraddistinguono per essere patologie rare o "orfane"
perche' spesso non riconosciute a livello di esenzione e, nella
maggior parte dei casi, di difficile diagnosi e senza terapia
specifica, anche se in molti casi si stanno aprendo sempre nuove
possibilita'. Sono le malattie rare e al mondo si calcola che
siano dalle 6.000 alle 8.000 ed il 75% interessano i bambini. In
Italia ci sono piu' di 1 milione e mezzo di persone affette da
una malattia rara.
L'edizione 2011 della Giornata mondiale dedicata alle malattie
rare e' stata incentrata sulle disuguaglianze sanitarie che
purtroppo incontrano i pazienti, sia all'interno del proprio
Paese sia nel confronto tra Paesi diversi, a causa della rarita'
delle loro malattie. "Rari ma uguali" e' lo slogan del 2011, per
sostenere un equo accesso da parte dei malati rari all'assistenza
sanitaria e ai servizi socio-sanitari, come dichiara l'articolo
35 della Carta europea dei diritti fondamentali: "Chiunque ha il
diritto di accedere alla prevenzione e il diritto a beneficiare
dei trattamenti medici".
"Il 50% delle malattie rare, inserite nel catalogo mondiale,
comporta una compromissione neurologica e, quindi, il medico
neurologo ricopre un ruolo chiave nella diagnosi e nel
trattamento di patologie del genere". E' quanto ha dichiarato
Antonio Federico, presidente della Societa' italiana di
neurologia (Sin) in occasione della IV edizione della Giornata
mondiale delle malattie rare.
"Diagnosticare una malattia rara non e' affatto facile- ha
aggiunto Federico- e in Italia, spesso, la giusta diagnosi arriva
con un ritardo di circa 3-6 anni per le forme infantili e di 5-10
anni per le forme adulte, ma cio' che davvero colpisce e' che su
un numero di 749 patologie rare, 401 risultino essere di tipo
neurologico e 348 di altra natura".
"Le malattie rare- il presidente Sin- sono in realta'
un'incredibile opportunita' per la ricerca clinica e di base per
comprendere le normali funzioni dei sistemi cellulari,
rappresentando, inoltre, un vero e proprio modello di studio per
le malattie piu' comuni. Tutti gli operatori sanitari,
soprattutto noi neurologi, dovremmo aggiornarci costantemente
sulle malattie rare, sui meccanismi biologici che sottostanno
alla base di tali malattie, sulle modalita' di diagnosi e di
terapie".
La Sin, consapevole del peso assistenziale di tale gruppo di
patologie, ha programmato di dedicare ampio spazio alla
formazione dei futuri neurologi per facilitare la diagnosi e
l'assistenza in tale campo. Ha aperto una finestra presso il
proprio sito www.neuro.it dedicato alle malattie neurologiche
rare ed alla informazione per pazienti e medici. Inoltre, e' in
avanzata fase di preparazione un corso residenziale per i
neurologi in formazione, che si terra' in maggio a Siena, per
formare le nuove generazione al riconoscimento ed alla precoce
terapia, dove possibile, ed alla prevenzione di tali malattie.
Presso la U.O. di neurologia e malattie neurometaboliche
dell'Universita' di Siena, inoltre, e' attivo un centro di
informazione per le malattie neurologiche rare (tel
0577.585763-760).
(Wel/ Dire)