(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 16 set. - Una malattia
metabolica ereditaria rara, invariabilmente fatale, colpisce i
bambini fin dalla piu' tenera eta': si chiama Encefalopatia
etilmalonica. L'Unita' operativa malattie metaboliche ereditarie
dell'Azienda ospedaliera di Padova, diretta da Alberto Burlina,
l'aveva riconosciuta nel 1994. Arresto psicomotorio, fragilita'
capillare con emorragie multiple e diarrea cronica (questi alcuni
dei sintomi), si associano ad alterazioni biochimiche, come la
presenza di acido lattico, acido etilmalonico e al difetto di
citocromo c ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria
mitocondriale, che converte l'energia contenuta negli alimenti in
energia utilizzabile dalle cellule. L'Unita' operativa diretta da
Burlina, in collaborazione con l' IRCCS l'Istituto neurologico
"Carlo Besta", ha sperimentato con successo un trattamento contro
questa terribile patologia. Si tratta di una terapia
farmacologica, che si e' dimostrata capace di migliorare
sostanzialmente le condizioni cliniche dei bambini malati. Ora
sara' oggetto di un trial clinico piu' ampio a conferma degli
incoraggianti risultati gia' ottenuti. Il trattamento prevede
l'utilizzo combinato di metronidazolo, un antibiotico efficace
sui batteri anaerobi, e di N-acetil-cisteina, un precursore del
glutatione. Entrambe le sostanze sono gia' approvate dalla
farmacopea internazionale e hanno la funzione di ridurre o
tamponare l'eccesso di acido solfidrico.
I risultati della ricerca, pubblicati dalla rivista
scientifica "Nature Medicine", hanno dimostrato l'efficacia di
una terapia farmacologica relativamente semplice e poco costosa,
in grado di attenuare gli effetti devastanti dell'accumulo di
acido solfidrico, caratteristico della Encefalopatia
Etilmalonica. Lo studio continuera' sul versante della terapia
genica e della terapia cellulare su animali modello, e sull'uomo
mediante l'organizzazione di un trial farmacologico piu' ampio.
(Wel/ Dire)