(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 9 set. - Il gene responsabile
di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l'apparato
pilifero e' stato individuato da uno studio condotto
dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesu', in collaborazione con
l'Istituto Mendel, l'Idi, l'Istituto di Genetica di Berlino, il
reparto di Dermatologia dell'Universita' di Tlemcen (Algeria) e
l'Universita' di Marsiglia.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista
The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della
societa' Americana di Genetica Umana, sul numero di agosto. Nello
specifico, la ricerca ha riguardato la scoperta di un nuovo gene
responsabile di una forma di displasia ectodermica, ovvero un
gruppo molto eterogeneo di malattie con oltre 200 forme note. La
malattia su cui i ricercatori si sono concentrati e' nota come
sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioe' la
disfunzione dello strato piu' esterno dell'embrione da cui
origina l'epidermide associata alla fusione cutanea delle dita)
che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla
mutazione del gene Pvrl4, che codifica una molecola di adesione,
la nectina-4.
Lo studio e' stato eseguito su due famiglie, una algerina e
una italiana. La displasia ectodermica-sindattilia e' una
malattia dermatologica molto rara, identificata fino ad oggi in
pochissime famiglie al mondo. Per individuare il gene
responsabile di questa condizione, che e' trasmessa da genitori
portatori sani del gene-malattia e si esprime nei soggetti che
ricevono due copie del gene mutato, e' stata utilizzata la
mappatura per omozigosita' su una famiglia consanguinea di
origine algerina.
(Wel/ Dire)