(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 4 ott. - Una ricerca, i cui
risultati sono stati pubblicati ad agosto sull'American Journal
of Human Genetic, ha portato a scoprire finalmente la causa
genetica della EDSS (sindrome displasia ectodermica -
sindattilia), una malattia rara che si manifesta con l'unione di
piu' dita. Le displasie ectodermiche contano circa 200 forme
diverse nei sintomi e nei modelli di eredita' e talvolta sono
state osservate solo in pochi gruppi familiari. Oltre alla
displasia ectodermica associata alla sindattilia, c'e' una forma
associata a quello che e' noto come labbro leporino.
Queste due diverse forme di displasia ectodermica sono accomunate
da una conformazione particolare dei capelli, che sono
strutturalmente anomali, poco elastici e radi, e che cominciano a
cadere dopo la puberta'. La ricerca, diretta dall'Unita' di
patologie molecolari dell'Ospedale Casa Sollievo della
Sofferenza, sezione Mendel di Roma e svolta inoltre in
collaborazione con l'Istituto dermopatico dell'Immacolata di
Roma, e' partita dall'analisi di una famiglia consanguinea
colpita da 4 casi di EDSS, grazie alla quale e' stato prima
individuato uno specifico locus genetico, e poi isolato il gene
PVRL4. Questo gene codifica la nectina 4, una proteina coinvolta
principalmente nella formazione delle giunzioni aderenti quindi
nell'adesione cellulare e il cui malfunzionamento causa la EDSS.
Nella famiglia italiana seguita dai ricercatori italiani sono
state riscontrate mutazioni nello stesso gene a sostegno del
ruolo della nectina 4 nella EDSS. Quello che accomuna la EDSS con
la sindrome di Zlotogora-Ogur e' il fatto che quest'ultima e'
causata da mutazioni in nectina 1, suggerendo quindi che esiste
un gruppo distinto di displasie ectodermiche e una base
eziopatogenetica comune da alterazione delle nectine. Questa
scoperta non porta alla cura della malattia, ma chiarisce i
meccanismi patogenetici alla base delle displasie ectodermiche e
dell'anomalo sviluppo degli arti.
Conoscendo le basi genetiche della malattia, oggi la consulenza
genetica rivolta alle famiglie puo' essere piu' precisa circa il
rischio o meno di rischio di trasmettere la malattia.
(Wel/ Dire)