(DIRE - Notiziario Sanita') Roma, 30 lug. - Si chiama rene con
midollare a spugna, ed e' una malattia rara e sgradevole, dal
nome curioso che deriva dalla forma particolare che assumono le
cosiddette piramidi renali (che costituiscono la struttura del
rene): quella delle spugne dopo essere state strizzate. Un gruppo
di nefrologi dell'Universita' Cattolica di Roma-Columbus ha
scoperto che questa rara malattia, spesso associata alla
calcolosi recidivante, al contrario di cio' che si pensava, in
molti casi potrebbe essere causata dalla variazione di un gene
responsabile della malformazione caratteristica della malattia.
Lo studio, pubblicato sull'ultimo numero del Clinical Journal of
the American Association of Nephrology, e' frutto del lavoro di
un gruppo di ricercatori delle universita' Cattolica di Roma, di
Verona e di Padova, capeggiati dal nefrologo del
Gemelli-Columbus, Giovanni Gambaro, getta luce sulle possibili
cause genetiche di una malattia che speso e' asintomatica ed e'
frequentemente associata alla calcolosi recidivante: Se circa il
10% della popolazione ha i calcoli, in un decimo di queste
persone la calcolosi e' recidiva, e in questi casi spesso
troviamo associata la malattia del rene con midollare a spugna.
"Che la causa potesse essere genetica fino a oggi era solo un
sospetto - spiega Gambaro - I casi familiari descritti in
letteratura erano pochissimi e non possedevamo evidenze
scientifiche per sostenere questa ipotesi. Grazie al nostro
lavoro, i medici ora sono in possesso di alcuni elementi che ci
portano a pensare che l'ipotesi abbia consistenza". Basandosi sui
pochi casi familiari descritti, sull'osservazione di difetti
fisiopatologici osservati e sulla conoscenza della funzione di
alcuni geni, qualche anno fa il gruppo di ricercatori autori
dell'articolo aveva iniziato a sospettare che la base della
malattia potesse essere genetica, e che uno dei geni coinvolti
potesse essere il gene GDNF, che e' uno dei geni chiave nello
sviluppo di un organo cosi' importante per il nostro organismo.
(Wel/ Dire)