(DIRE) Roma, 6 ott. - Ricerca, novita', aggiornamenti, confronti e la Key Lecture di un importante biologo, il professor Leonhard Heinz, saranno al centro del XIII Incontro sulla Malattia di Gaucher, che si svolge a Genova il 10 ottobre. Un meeting dei massimi esperti sulla rara patologia che e' ormai diventato una tradizione e ha creato un gruppo coeso di clinici e medici ospedalieri che si confronta periodicamente, a partire dal 2005. A livello italiano, gia' da qualche anno, questo lavoro di condivisione di esperienze e conoscenze tra esperti ha permesso di rendere omogeneo l'approccio clinico e terapeutico per la Malattia di Gaucher, rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell'enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida umana. Questa patologia puo' avere un esordio gia' dall'eta' pediatrica e un ritardo diagnostico che varia da alcuni mesi a diversi anni, ma se individuata e trattata precocemente con la giusta terapia puo' evitare danni permanenti e irreversibili agli organi.
Tra le novita' di quest'anno dell'incontro, la tavola rotonda intitolata "Cosa e' successo in questo anno?", che intende fare il punto sulle novita' significative emerse nella letteratura medica e nei principali congressi scientifici facendone partecipi sia i clinici che i medici infusori, quelli cioe' che ogni due settimane trattano i pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher. Un tema su tutti, per esempio, riguarda le novita' sulle complicanze tumorali ed ematologiche nei pazienti con Malattia di Gaucher. Quanto alla lettura magistrale del professor Heinz, intitolata "Funcional crosstalk between membrane lipids and Toll Like Receptor biology" (Scambio funzionale tra lipidi nelle membrane e biologia dei Recettori Toll-simili) il focus sara' sul perche' chi ha la Malattia di Gaucher ha anche complicanze immunologiche. In estrema sintesi, Heinz spieghera' come l'accumulo di alcuni sfingolipidi va a sostituire altri lipidi a livello di membrane cellulari, modificando l'attivita' di alcuni recettori e dando vita a meccanismi di alterata risposta immunitaria.
L'appuntamento con il XIII incontro annuale sulla Malattia di Gaucher e' fissato per il 10 ottobre al Centro Congressi Magazzini del cotone (modulo 8) di Genova dalle 8.15. Ad aprire i lavori sara' la dottoressa Maja Di Rocco, responsabile dell'Unita' operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell'Ospedale Gaslini di Genova, che da tredici edizioni e' responsabile scientifico dell'evento, affiancata da uno Scientific Steering Commitee composto da alcuni fra i massimi esperti italiani nel trattamento di questa patologia. Il convegno sara' aperto dalla Keynote Lecture del professor Heinz, cui seguira' la tavola rotonda sulle novita' nella letteratura medica relativamente alla Malattia di Gaucher ed una sessione dedicata alla ricerca italiana. Il convegno terminera' con un intervento sulle malattie rare tra cronicita' e medicina di precisione.
(Wel/ Dire)