(DIRE) Roma, 27 feb. - "Le malattie rare sono numerosissime: l'Organizzazione mondiale della Sanità parla di circa 7mila-8mila malattie diverse che colpiscono tutti gli organi e i sistemi dell'organismo umano. L'80% è su base genetica, mentre il 20% è su fattori diversi, anche ambientali. Questo vuol dire che molte patologie possono essere prevenute ed è quindi importante investire in ricerca scientifica, di base e traslazionale, ma anche sulla prevenzione primaria (un esempio è l'assunzione di acido folico prima della gravidanza) oppure in prevenzione secondaria (effettuando per esempio gli screening neonatali sui bambini appena nati per prevenire le patologie metaboliche rare)". Così il direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore di sanità, Domenica Taruscio, in occasione del Rare Disease Day 2017, l'evento dedicato alle malattie rare organizzato oggi a Roma.
"Da un punto di vista della ricerca scientifica- ha proseguito Taruscio- è importante sapere che bisogna continuare ad investire sui meccanismi patogenetici delle malattie, capire bene quali sono le basi molecolari, ma soprattutto sapere che l'80% di queste 8mila malattie sono ancora tutte da studiare e che il 30% della totalità sono addirittura senza nome. Quindi ci sono pazienti con segni e sintomi ma senza un nome della propria malattia; questo significa che sono colpiti da una malattia nuova o mai descritta, oppure sono affetti da una patologia che anche i medici più esperti non riescono a classificare".
E proprio per questo, ha aggiunto ancora il direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell'Iss, "per dovere istituzionale, per amore della ricerca e per attività di tipo tecnico-scientifico, il nostro Istituto ha organizzato e coordina il network internazionale per le malattie senza diagnosi, unitamente agli Stati Uniti, che vede il coinvolgimento di ricercatori di quattro continenti che sono uniti negli sforzi- ha infine concluso Taruscio- per cercare di studiare e dare nome a queste patologie".
RICCIARDI: MALATTIE RARE VANNO AFFRONTATE TUTTI INSIEME - "Sono qui per confermare l'impegno dell'Istituto superiore di sanita' su questa problematica che puo' essere affrontata soltanto insieme, quindi istituzioni, ricercatori, medici, famiglie, strutture pubbliche e private, perche' da soli sulle malattie rare non si ottiene nessun risultato. Il problema riguarda pochi malati per ogni singola patologia, pero' quando poi si sommano cominciano a diventare migliaia di persone che hanno bisogno di non essere lasciati soli". Cosi' il presidente dell'Istituto superiore di sanita', Walter Ricciardi, in occasione del Rare Disease Day 2017, l'evento dedicato alle malattie rare organizzato oggi a Roma.
"Quella delle malattie non diagnostiche- ha proseguito Ricciardi- e' una sfida enorme perche' di fatto la famiglia, se non e' supportata, comincia un calvario che porta ad affrontare una serie di vicissitudini terribili. Coordinandoci, invece, noi riusciamo a dare risposte".
Nel corso dell'evento, intanto, sono stati assegnati i premi del IX Concorso artistico-letterario 'Il Volo di Pe'gaso', dedicato al racconto delle malattie rare e organizzato dal Centro nazionale Malattie Rare dell'Iss.
"Il concorso e' importantissimo- ha commentato Ricciardi- perche' in questo modo, attraverso quella che e' la narrazione, noi riusciamo a far partecipare attivamente i pazienti affetti da malattie rare- ha concluso- e a metterli al centro dell'attenzione".
(Wel/ Dire)