(DIRE) Roma, 7 giu. - Nasce al Policlinico Universitario A. Gemelli il primo percorso clinico per il paziente con una rara malattia genetica che causa malformazioni vascolari, la Teleangectasia Emorragica Ereditaria - Hht o Sindrome di Rendu -Osler-Weber. Il Percorso Clinico Assistenziale per il paziente con Teleangectasia Emorragica è stato presentato ufficialmente oggi presso la Hall del Policlinico A. Gemelli alla presenza di Enrico Zampedri, Direttore Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli; Pierluigi Granone, Direttore Governo Clinico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli e Professore Ordinario di Chirurgia Toracica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica; Antonio Giulio de Belvis, Responsabile Percorsi Clinici, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli; infine del Mons. Andrea Manto, Direttore Centro Pastorale Sanitaria e Incaricato per la Pastorale Familiare del Vicariato di Roma. A delineare il percorso clinico multicentrico sono stati il professor Guido Costamagna, Direttore del Polo apparato digerente e sistema endocrino metabolico, Fondazione Policlinico Universitario A.
Gemelli e il professor Antonio Gasbarrini, Direttore dell'Area Gastroenterologica, Fondazione Policlinico Universitario A.
Gemelli. Coordinano il Percorso la dottoressa Eleonora Gaetani e la dottoressa Maria Elena Riccioni. A far sentire la voce delle persone con Teleangectasia Emorragica Ereditaria Fabrizio Montanari, Vicepresidente Hht Onlus.
Hht, epidemiologia, sintomi, diagnosi e trattamento. L'Hht è una malattia genetica, dunque, si trasmette solo in modo ereditario. L'Hht si presenta in 1 persona su 5000 senza distinzione di sesso o gruppo etnico. Il 90% delle persone affette da Hht sanguina dal naso in modo ricorrente. Il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una diagnosi precoce dell'Hht e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi. La malattia è caratterizzata da dilatazioni a livello di piccoli vasi, cute e mucose. Attualmente sono circa 40 i pazienti con Hht presi in carico presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli. La diagnosi è clinica: il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una diagnosi precoce dell'Hht per il paziente e per i suoi familiari e permettere di impedirne le sue manifestazioni più gravi. Ma la malattia purtroppo si manifesta con la presenza di malformazioni arterovenose (Mav) localizzate principalmente nell'area celebrale, polmonare e gastrica nonché con l'insorgenza di emorragie digestive anche gravi. Non esiste una terapia in grado di curare definitivamente la patologia; è comunque necessario adottare interventi terapeutici allo scopo di limitare la sintomatologia a carico dei vari distretti interessati. Per esempio, nei casi di epistassi copiose e ricorrenti può rendersi necessaria la cauterizzazione laser delle teleangectasie o una ricostruzione chirurgica della mucosa nasale. "Considerate le caratteristiche della Hht, è fondamentale che l'iter diagnostico- terapeutico di questi pazienti sia gestito da un team multidisciplinare (composto quindi da tutte le tipologie di specialisti idonei a riconoscere e trattare le numerose possibili complicanze) all'interno di centri specializzati nei quali operino professionisti con una specifica esperienza", affermano le dottoresse Riccioni e Gaetani del Policlinico Universitario A. Gemelli.
Il Percorso Clinico Assistenziale (Pca) del Gemelli, che definisce le regole assistenziali e organizzative per la gestione dei pazienti con HHT, in accordo con le migliori evidenze disponibili, è stato redatto con la collaborazione degli specialisti della Fondazione Policlinico A. Gemelli coinvolti nella diagnosi e nella cura dei pazienti affetti da tale patologia, e dell'Associazione Hht Onlus, e con il supporto della Uoc Percorsi Clinici del Gemelli.
Il Pca è corredato da una flow-chart (diagramma di flusso), che ne costituisce la rappresentazione grafica, e accompagnato da una serie di indicatori che consentiranno il monitoraggio del Percorso e la valutazione del raggiungimento degli obiettivi prefissati. Il Pca prende in considerazione l'eventualità in cui il paziente giunga direttamente al Policlinico Gemelli in seguito a sintomatologia acuta che faccia sospettare la Hht (accedendo quindi al Polo Emergenza/Dea), nonché quella in cui arrivi al Gemelli in conseguenza di un indirizzamento da parte del Medico di Medicina Generale o di professionisti operanti in altri centri ospedalieri. "Il paziente potrà essere valutato e trattato da un Ambulatorio multidisciplinare specificamente dedicato alla patologia- spiega de Belvis- Il Percorso guarda anche agli aspetti della diagnosi precoce genetica nei soggetti a rischio nella famiglia e delinea i successivi passaggi riguardanti la valutazione clinica del paziente, anche tramite esecuzione di esami di laboratorio e strumentali; in particolare tiene conto delle numerose complicazioni possibili a carico di vari organi e apparati, per ognuna delle quali sono descritti i trattamenti da attuare, nonché la sede dove vengono effettuati". Viene infine definita la fase seguente le azioni terapeutiche, ovvero il follow-up dei pazienti che sono sottoposti a dei controlli programmati per valutare l'esito dei trattamenti erogati e monitorizzare l'evolversi della situazione clinica.
"Questo è il primo Pca dedicato a pazienti con patologia rara- considera il Direttore generale del Gemelli Zampedri- e disegna la sequenza di eventi e di 'regole' assistenziali per le persone a rischio, con sospetto oltre che con diagnosi conclamata di malattia, in tutte le fasi prima e dopo la permanenza nel Policlinico. Così come altri Pca attuati presso il Gemelli, abbiamo introdotto una presa in carico assistenziale privilegiata attraverso uno Sportello dedicato che indirizza tempestivamente verso i nostri specialisti, specie in modalità multidisciplinare".
"Nel passato abbiamo già predisposto percorsi clinici con le associazioni di pazienti (per esempio quello per la Sclerosi multipla)- conclude il professor Granone- Anche in questo caso è centrale il ruolo dell'Associazione Hht Onlus, nell'advocacy, nel disegno e nella definizione delle attività del percorso, ma soprattutto nella 'tutela' del paziente con nuova diagnosi e della sua famiglia, così come nel monitoraggio e audit".
"Questo importante traguardo, raggiunto dopo 3 anni di intenso lavoro, insieme ai medici e ai responsabili dei percorsi terapeutici, sostenuto dalla Direzione generale del Policlinico, permetterà ai numerosi pazienti del Centro Italia di non doversi più spostare nei centri di Pavia o di Bari per effettuare le diagnosi e gli screening periodici. L'Hht è una patologia che richiede un approccio multidisciplinare e qui al Gemelli abbiamo trovato disponibilità e competenza. Ringrazio tutte le persone che operano a tutti i livelli del Gemelli che hanno contribuito a questo splendido risultato. Un ringraziamento particolare però va a tutti i medici del Policlinico che, aldilà della messa a punto e della formalizzazione del Pca, il percorso clinico assistenziale, in questi anni si sono presi cura di noi pazienti in maniera esemplare", afferma Fabrizio Montanari, vicepresidente Hht Onlus.
(Wel/ Dire)