(DIRE) Roma, 23 lug. - "Importanti progressi clinici e della ricerca legati allo sviluppo in laboratorio di nuovi modelli animali per la Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2, e novita' dal punto di vista terapeutico- questi alcuni dei risultati dei lavori del consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche tenutosi recentemente a Parigi e che ha visto la partecipazione di oltre 300 delegati tra ricercatori e clinici e associazioni internazionali tra cui Fmm- la Fondazione Malattie Miotoniche.
Per la Distrofia Miotonica di tipo 1- chiamata anche distrofia di Steinert- e' stata delineata una suddivisione in 5 forme legata all'eta' di insorgenza e al quadro clinico del paziente. La prima, chiamata forma congenita si manifesta gia' durante la vita intrauterina e appena dopo e comporta una grave disabilita' intellettuale, la forma infantile- che ha esordio dal primo anno di vita- si manifesta con una disabilita' intellettuale e molteplici difficolta' motorie, la forma giovanile, con esordio a partire dall'undicesimo anno di vita e' caratterizzata da difficolta' di socializzazione e scolastiche, la forma adulta, con esordio intorno ai 20 anni comporta una compromissione multi organo, in ultimo la forma tardiva, con esordio intorno ai 50-60 anni che presenta lieve miotonia e cataratta". Cosi' in un comunicato la Fondazione Malattie Miotoniche.
"Sul fronte della ricerca gli studiosi stanno tentando di indurre l'espressione del gene malato della distrofia di Steinert in diversi periodi di vita dell'animale studiandone la correzione dell'anomalia. I maggiori progressi provengono dal punto di vista dell'evoluzione terapeutica e in particolare di quella genica. E' in fase II il Trial DMPK-Rx che prevede l'utilizzo di un oligonucleotide antisenso che ha lo scopo di sostituire un piccolo pezzo di Dna. Finalita' della terapia e' quella di ridurre la quantita' di Rna tossico in modo da comportare una stabilizzazione o, al meglio, un netto miglioramento dei sintomi della malattia. Al momento il farmaco e' in fase di sperimentazione in 7 centri statunitensi e entro fine 2015 saranno disponibili i primi risultati. Gli effetti della terapia dovrebbero portare a un cambiamento nella forza muscolare e nella miotonia. 'La speranza terapeutica e' legata nel breve termine allo sviluppo del Trial DMPK-Rx per arrivare al trattamento della miotonia e della dorza muscolare grazie all'impiego di oligonucleotidi antisenso; sul lungo termine invece si tentera' di intraprendere nuove strade come l'identificazione di piccole molecole responsabili della neutralizzazione dell'Rna tossico, lo sviluppo di nuovi metodi per tagliare le ripetizioni a livello del Dna, con la speranza che queste possano passare dalla fase di laboratorio a quella dei trials clinici' ricorda il Prof.
Giovanni Meola Presidente della Fondazione Malattie Miotoniche'", conclude la Fondazione Malattie Miotoniche.
(Comunicati/Dire)