Roma, 15 lug. - Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Nel Lazio sono stati finanziati 9 progetti di ricerca a Roma e Monterotondo che hanno ottenuto complessivamente fondi per un valore di 1.253.400 euro destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche rare.
I progetti sono stati selezionati dalla commissione medico scientifica di Telethon a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del peer-review, letteralmente revisione tra pari, in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività. La commissione medico scientifica è composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si sono avvalsi a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione di 326 revisori esterni, ricercatori provenienti da 26 nazioni.
Complessivamente il bando 2014 di Telethon ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 Regioni (Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria, Veneto) per un totale di 11.733.290 euro.
Tra i ricercatori 'romani' finanziati, Marcello Arca del dipartimento di Medicina interna dell'università La Sapienza, Antonio Musarò del dipartimento di Scienze anatomiche, istologiche, medico legali e dell'apparato locomotore dello stesso ateneo, Elena Maria Pennisi del dipartimento di Neuroscienze, divisione di Neurologia del San Filippo Neri lavoreranno a un progetto sulla malattia da accumulo di lipidi neutri (Nlsdm), patologia rara ancora scarsamente conosciuta che colpisce il cuore e gli altri muscoli, e che nei casi più gravi porta alla disabilità motoria.
Di recente si è scoperto che tra le cause vi è l'accumulo dei grassi in tessuti come il cuore o il fegato, perciò i ricercatori si pongono l'obiettivo di fare luce sui i meccanismi scatenanti per poter arrivare in futuro a trovare una possibile cura. Allo studio collaboreranno Daniela Tavian dell'università Cattolica del Sacro Cuore di Milano e Corrado Angelini dell'Irccs San Camillo di Venezia.
I gruppi di Elisabetta Mattei dell'Istituto di biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) e di Nicoletta Corbi dell'Istituto di biologia e patologia molecolari del Cnr si concentreranno su un nuovo approccio terapeutico per la distrofia di Duchenne. Questa malattia provoca in chi ne è colpito la progressiva perdita delle forze e delle capacità motorie a causa della mancanza di una proteina chiamata distrofina. I ricercatori hanno creato in laboratorio un gene artificiale che hanno chiamato 'jazz' in grado di aiutare le cellule a sopperire al malfunzionamento della distrofina. Uno dei loro obiettivi ora e' trovare il sistema per poter introdurre 'jazz' nel corpo senza provocare effetti collaterali.
Francesco Cecconi del dipartimento di Biologia dell'università di Roma Tor Vergata coordinerà un progetto in collaborazione con l'èquipe di Paolo Bonaldo del dipartimento di Medicina molecolare dell'università di Padova. Lo studio ha l'obiettivo di comprendere come il malfunzionamento del meccanismo cellulare chiamato autofagia, una sorta di servizio di pulizia delle cellule, contribuisca alla progressione delle malattie muscolari. I ricercatori vogliono provare in modelli animali a ripristinare il regolare funzionamento dell'autofagia che in futuro potrebbe portare a nuove cure per le distrofie muscolari.
(Com/Rel/ Dire)