Roma, 1 giu. - L'ipofosfatasia e' una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attivita' della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia e' stata stimata in circa 1/100.000 per quanto riguarda le forme gravi. L'espressione clinica e' molto variabile e puo' comprendere la morte neonatale, in assenza di mineralizzazione delle ossa, oppure la perdita prematura dei denti, in assenza di sintomi scheletrici. La cura piu' promettente nei prossimi anni sara' la terapia enzimatica sostitutiva. Il punto il 12 giugno a Verona nell'ambito dei seminari di 'Auxologia - endocrinologia pediatrica e di patologia scheletrica dell'eta' evolutiva 2018', promossi dall'Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona con il patrocinio della SIEDP e della SIMA. L'incontro si svolgera' nell'Ospedale della Donna e del Bambino Ospedale Civile Maggiore.
A seconda dell'eta' alla diagnosi, sono state identificate sei forme cliniche: perinatale (letale), benigna perinatale, neonatale, infantile, dell'eta' adulta e l'odontoipofosfatasia. La malattia e' dovuta alle mutazioni del gene della fosfatasi alcalina ossea/epatica/renale, che codifica per la fosfatasi alcalina tessuto-non specifica. La diagnosi si basa sulle analisi di laboratorio e sul sequenziamento del DNA del gene ALPL. Non esiste un trattamento curativo per l'ipofosfatasia, anche se hanno dato buoni risultati i trattamenti sintomatici con farmaci anti-infiammatori non-steroidei o la teriparatide.
(Red/ Dire)