AREA ABBONATI - Accedi ai notiziari

DIRE sanità

Al Bioscience Genomics di Tor Vergata il G-Test non invasivo

GravidanzaROMA – E’ italiano il primo polo universitario per lo screening e l’analisi genetica prenatale delle patologie cromosomiche del feto. Il G-Test fa parte dei test Nipt (Non Invasive Prenatal Test) e si basa sul sequenziamento di frammenti di Dna del feto circolante nel sangue della gestante. I laboratori Bioscience Genomics, inaugurati nel maggio 2015, sono uno spin-off dell’Università di Tor Vergata di Roma che conferma la decennale tradizione dell’ateneo come polo della genetica.

Il G-test rappresenta un approccio di ultima generazione allo screening non invasivo delle patologie cromosomiche piu’ comuni, dalla Sindrome di Down alle trisomie 13, e 18 ma anche diverse sindromi da delezione come la “Cri du Chat”, la Sindrome di Di George che determinano quadri patologici molto seri. Il G-test e’ il risultato della scoperta che nel sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione, sono presenti dei frammenti di Dna fetale libero, che puo’ arrivare a presentare la concentrazione del 5 -10%. In questo modo e’ possibile utilizzare il Dna del feto senza ricorrere a tecniche piu’ invasive come l’amniocentesi, non esponendo ad alcun rischio il feto al contrario di cio’ che accade con le tradizionali tecniche invasive (che prevedono un rischio abortivo di circa 1%).

Nel panorama dei test Nipt disponibili nel nostro Paese, il G-test ha caratteristiche uniche:

PIU’ AMPIA VALIDAZIONE DEL TEST AL MONDO – Il G-test ha una validazione ottenuta da 800mila test effettuati di cui quasi 150mila pubblicati, al contrario dei test stranieri che raggiungono al massimo una casistica di 35mila test. Poter contare su cosi’ tanti test significa una maggiore garanzia che il test sia valido e affidabile;

BASSISSIMA PERCENTUALE DI ‘FALSI POSITIVI’ – La percentuale irrisoria di risultati ‘falsi positivi’ del G-Test e’ calcolata in 0.05% prevede una maggiore tranquillita’ della gestante sull’attendibilita’ del risultato ottenuto ma soprattutto limita il ricorso ad approfondimenti non necessari e invasivi;

FILIERA CORTA – Nessun viaggio all’estero del campione di sangue materno. Sia la raccolta che l’analisi si svolgono entro i confini nazionali con rigorosi e certificati protocolli di raccolta, conservazione e trasporto. Al contrario di cio’ che avviene con i test stranieri distribuiti da aziende e strutture sanitarie italiane ma che prevedono la spedizione del sangue oltre oceano, in Asia o negli Stati Uniti con modalita’ non sempre tracciabili. Modalita’ del trasporto, durata del viaggio, conservazione, sbalzi termici possono danneggiare il campione e determinare l’insuccesso del test;

COMPRENSIBILITA’ DELLA RISPOSTA – Il referto del G-test e’ redatto in lingua italiana e non viene recapitato direttamente alla gestante, bensi’ inviato al ginecologo che ha il compito di discuterlo con la paziente. In caso di risultato ‘positivo’ nel quale si individua quindi un “rischio” che il feto sia affetto da una patologia (si tratta infatti di una indagine di screening e non diagnostica) la donna viene avviata ad un percorso di counseling genetico per aiutarla a gestire il resto della gravidanza. Il G-test con esito positivo deve quindi essere confermato da una amniocentesi o villocentesi,
continua Bioscience Genomics.

CODICE ETICO E RISPETTO DELLA PRIVACY – “I laboratori Bioscience Genomics rappresentano un modello di ‘filiera corta’ dai risvolti estremamente importanti: produciamo, distribuiamo e analizziamo in Italia il G-test (sigla di Genetic Test), il tutto secondo le stringenti norme regolatorie italiane ed europee- spiega il Professor Giuseppe Novelli, Rettore di Tor Vergata e genetista- e gestiamo le informazioni ‘sensibili’ come i dati genetici della donna e del nascituro, in maniera rigorosa. Bioscience Genomics infatti opera secondo le direttive di un codice etico che hanno il proprio fulcro nel consenso informato e nella protezione dei dati, inseriti in una apposita banca e il rispetto della privacy”;

LA CATENA DI CUSTODIA CHE PROTEGGE IL CAMPIONE DI SANGUE – Il G-test e’ distribuito grazie ad apposite convenzioni con i reparti di ginecologia dei piu’ grandi ospedali italiani o puo’ essere richiesto dal singolo ginecologo. I campioni di sangue arrivano a Tor Vergata seguendo rigidi protocolli di trasporto: “Subito dopo il prelievo si attiva la cosiddetta ‘catena di custodia’ che prevede una speciale etichettatura del campione che ne garantisce la titolarita’ e la tracciabilita’, l’assegnazione ad un corriere convenzionato e lo stoccaggio del materiale biologico secondo i piu’ elevati standard di sicurezza” prosegue Novelli. Tutto il processo di analisi avviene presso la Bioscience Genomics sita nell’ateneo in collaborazione con la Uoc di Genetica Medica del Policlinico Universitario di Tor Vergata. La Bioscence Genomics e’ attrezzata con le piu’ moderne tecnologie di sequenziamento del Dna, che permettono la piu’ alta affidabilita’ del test rispetto a quelli disponibili. Il G-test infatti e’ attualmente l’unico con una attendibilita’ del 99% e un numero di falsi positivi pari allo 0,05%, conclude Bioscience Genomics.

28 gennaio 2016

Le notizie del sito Dire sono utilizzabili e riproducibili, a condizione di citare espressamente la fonte «Agenzia DIRE» e l'indirizzo «www.dire.it»

DIRE

DIRE.it – Documenti Informazione REsoconti dal 1988