AREA ABBONATI - Accedi ai notiziari

DIRE welfare

Tumori, Ire: “Sindrome di Lynch in aumento nei giovani”

tumoreROMA – Essere affetti da cancro del colon-retto in età giovanile: è questa la caratteristica principale della Sindrome di Lynch (Ls). Una rara malattia ereditaria, questa, che determina la predisposizione a sviluppare un cancro in questa ma anche in altre sedi (tra cui l’endometrio, l’ovaio, lo stomaco, i reni, le vie urinarie, la vescica, il pancreas, le vie biliari, il piccolo intestino).

Per fare luce sulla complessa sindrome, detta anche ‘Cancro non poliposico ereditario del colon’, i ricercatori dell’Unità di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva dell’Istituto nazionale Tumori ‘Regina Elena’, guidati dal professor Marcello Anti, hanno condotto una revisione della letteratura scientifica sul cancro del colon-retto giovanile, pubblicata di recente su ‘World Journal of Gastroenterology’.

“La sindrome di Lynch- fanno sapere gli esperti dell’Ire- ha un’incidenza stimata del 2-4% dei tumori dell’apparato digerente, ed è causata da una mutazione a carico dei geni del Mismatch Repair (Mlh1 ed Msh2, meno frequentemente Msh6 e Pms2) che codificano per proteine coinvolte nell’identificazione e riparazione degli errori del Dna. Lo studio comparativo evidenzia una diminuzione dell’incidenza dei tumori colo-rettali in Usa ed Europa, nella popolazione generale sopra i 50 anni, grazie ai programmi di screening, ed un parallelo incremento dal 3% all’8.6% dell’incidenza di cancro colo-rettale nella popolazione giovanile al di sotto dei 50 anni di età, che non rientra nei programmi di screening”.

Il sospetto diagnostico, proseguono, sorge nel caso “di pazienti affetti da cancro del colon retto o dell’endometrio in età giovanile (inferiore ai 40 anni) e/o con storia familiare positiva, oppure in pazienti con cancri primitivi multipli del colon e/o altri organi nello spettro della sindrome.

La valutazione di questi parametri clinici permette di selezionare i pazienti da sottoporre a screening molecolare sul tumore. L’indagine permette di valutare con metodiche semplici e a basso costo due caratteristiche tipiche della sindrome determinate dalla mutazione dei geni del Mmr, l’instabilità dei microsatelliti (Msi) e la perdita di espressione della proteina corrispondente al gene mutato mediante l’analisi immunoistochimica (IHC). Questo primo screening identifica i pazienti che devono effettuare il test genetico, più complesso e costoso, e individua il gene da analizzare”.

Fanno quindi sapere dall’Istituto nazionale Tumori ‘Regina Elena’: “Nel nostro ambulatorio sono seguiti 110 pazienti con sindrome di Lynch- sottolinea Vittoria Stigliano, responsabile dell’ambulatorio per le poliposi familiari- ma seguiamo anche tutte le forme di poliposi familiare (poliposi adenomatosa, sindrome di Gadner, sindrome di Cronkite Canada, poliposi giovanile, poliposi attenuata, poliposi serrata, mixed polyposis), i tumori familiari del colon, i tumori familiari dello stomaco e del pancreas. Al momento sono in follow-up circa 500 pazienti tra affetti e portatori”.

La sindrome di Lynch è infine presente, insieme a oltre 110 nuove malattie rare, nella proposta del ministro Lorenzin per i nuovi Lea: “Lo riteniamo un importante passo avanti- conclude Marina Cerimele, direttore sanitario aziendale Ifo- che testimonia l’attenzione del ministro nei riguardi delle malattie rare”.

27 febbraio 2015

Le notizie del sito Dire sono utilizzabili e riproducibili, a condizione di citare espressamente la fonte «Agenzia DIRE» e l'indirizzo «www.dire.it»

DIRE

DIRE.it – Documenti Informazione REsoconti dal 1988