Narcolessia, arrivano le ‘Red Flags’ per capire i sintomi della malattia

La narcolessia è una malattia autoimmune dovuta alla distruzione dei neuroni che producono un peptide, l’orexina. Ulteriori filoni di ricerca hanno individuato dei fattori genetici correlati allo sviluppo della patologia.
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ROMA – Narcolessia, malattia quasi misteriosa su cui fare chiarezza attraverso le nuove cure personalizzate, e una nuova spinta per far emergere “il sommerso”. Il 15 dicembre l’Ospedale Bellaria di Bologna ospiterà il V Seminario multidisciplinare sulla narcolessia organizzato dal Professor Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna, Presidente dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS) e Responsabile del Centro di Medicina del Sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.

Il Seminario “Dalla Telemedicina alla Cura Personalizzata” offrirà uno spunto per discutere sui più recenti progressi della medicina di precisione e sulla gestione della narcolessia; il convegno si potrà avvalere anche della partecipazione di uno dei maggiori specialisti a livello mondiale di questa patologia, Emmanuel Mignot, dell’Università di Stanford (USA).

Saranno presenti oltre 300 tra specialisti e pazienti. Il convegno si articola su due sessioni parallele: una per gli addetti ai lavori, un’altra per i pazienti. L’incontro sarà dedicato a Icilio Ceretelli, già presidente dell’associazione pazienti, scomparso di recente, innovatore e fondatore dell’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni – AIN, alla quale ha dedicato gran parte della sua vita.

LA NARCOLESSIA

La narcolessia è una malattia autoimmune dovuta alla distruzione dei neuroni che producono un peptide, l’orexina. Ulteriori filoni di ricerca hanno individuato dei fattori genetici correlati allo sviluppo della patologia. La narcolessia è una malattia rara, difficile da diagnosticare. In letteratura vengono riportati dati di prevalenza molto variabili: dallo 0.23/100mila persone in Israele ai 160/100mila in Giappone, con una prevalenza, a livello globale, di 30/100mila. In Europa, l’incidenza è stata stimata in 0.13/100mila nei bambini di meno di 5 anni di età e di 0.83/100mila in soggetti di età compresa fra 5 e 19 anni.

In Italia, la narcolessia colpisce circa 4 persone ogni 10mila abitanti: i pazienti a cui è stata diagnosticata e trattata la patologia sono circa mille, nonostante la stima approssimativa di un sommerso di circa 24mila casi. È evidente che ci sia un’ampia porzione di sommerso, un problema comune a molti paesi del mondo: la narcolessia viene scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione o altro.

Oltre al problema delle diagnosi errate, e in parte come conseguenza delle stesse, c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche. Un’indagine svolta dall’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN) ha evidenziato come il tempo intercorso fra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi sia compreso fra 7 e 10 anni nel 16% dei casi, oltre 10 anni nel 17% dei casi e fra 2 e 6 anni nel 26% dei casi. Nel 69% dei casi i pazienti si sono dovuti rivolgere a più specialisti prima di ricevere la diagnosi corretta di Narcolessia.

“Dal Duemila, i numeri relativi alle diagnosi sono in aumento” spiega il Prof. Plazzi “Nel Centro di Medicina del Sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna si è passati dai circa 30 pazienti diagnosticati ad inizio millennio agli oltre 800 del 2018. Questo incremento non va letto come un segnale allarmante, anzi: significa che le campagne di informazione da parte delle associazioni dei pazienti e la conoscenza della malattia da parte dei medici sta crescendo”.

Esistono tre farmaci per curare i sintomi della narcolessia e, di questi, soltanto uno è attualmente rimborsato dal SSN: tale situazione, in concomitanza con una accertata frammentazione regionale in termini di erogazione, genera un’oggettiva disomogeneità nell’accesso alle cure, per il paziente affetto da tale invalidante patologia.

UN NETWORK DI SPECIALISTI HA MESSO A PUNTO LE “RED FLAGS DELLA NARCOLESSIA”

Il seminario di Bologna è stato anche l’occasione per presentare le “Red Flags della Narcolessia”. Le “Red Flags” sono un progetto di grande valore medico e sociale che si colloca sulla scia dei numerosi progetti dell’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN) per dare supporto a chi è affetto da narcolessia, come le numerose campagne di sensibilizzazione lanciate negli anni.

Le “Red Flags” sono i campanelli d’allarme che possono indicare la presenza di narcolessia. Questi sintomi sono stati analizzati da un’equipe di Specialisti di Malattie del Sonno, Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e Specialisti di altre branche della medicina, fra i quali Neurologi e Medici Legali. Al Progetto, sponsorizzato dell’AIN, hanno partecipato anche rappresentanti dell’Istituto Superiore di Sanità. Il documento finale è stato appena pubblicato dalla rivista Neurological Sciences. “I sintomi sono semplici, ma proprio per questo rendono la narcolessia una patologia quasi misteriosa” spiega il prof. Plazzi.

“Anzitutto c’è una sonnolenza diurna particolare. Chi è affetto da narcolessia durante la giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio conseguente di avere delle allucinazioni ipnagogiche: la caratteristica neurofisiologica infatti è che pur essendo episodi di sonno brevi, le persone narcolettiche raggiungano rapidamente la fase REM, che invece generalmente compare dopo una o due ore di sonno. La seconda caratteristica è la cataplessia: un fenomeno scatenato da emozioni come pianto, riso, gioia, e caratterizzato dalla perdita del tono muscolare che, se generalizzata, può provocare anche la caduta a terra. Inoltre, le persone affette da narcolessia hanno un sonno notturno disturbato, quindi hanno difficoltà a mantenere la vigilanza durante il giorno. Altro sintomo diffuso è quello delle paralisi del sonno: il soggetto si sente impossibilitato a muoversi nei momenti di transizione fra la veglia e il sonno e viceversa”.

IL PESO SOCIALE DELLA NARCOLESSIA

La narcolessia è una malattia invalidante che condiziona la vita delle persone che ne sono affette. Le attività scolastiche e quelle lavorative risentono dei sintomi e solo la somministrazione di cure efficaci permette di limitarne l’impatto sulla vita quotidiana. I rischi di una mancata diagnosi sono assai rilevanti.

“Circa nel 50% dei casi la narcolessia insorge in età pediatrica o in adolescenza: ciò implica problemi di adattamento sociale e soprattutto di scolarizzazione con evidenti problemi di apprendimento” sottolinea il prof. Plazzi. Nell’ adulto le problematiche legate alla narcolessia si riflettono in: rischi alla guida, incidenti domestici, inefficienza sul lavoro, difficoltà nella vita sociale. Rispetto alla media nazionale i narcolettici sono meno frequentemente coniugati ed hanno più difficoltà a mantenere relazioni sentimentali stabili. Inoltre, il soggetto affetto da narcolessia ha una tendenza a ingrassare, a prescindere dalla quantità di cibo assunto, verosimilmente a causa di un rallentamento del metabolismo.
Per non generare eccessivi allarmismi, l’associazione Italiana dei pazienti narcolettici ha presentato a Bologna anche un White Paper, un documento che spiega e chiarisce meglio le caratteristiche della malattia.

“Non bisogna spaventarsi di fronte alla prima diagnosi di narcolessia” afferma Massimo Zenti, vicepresidente dell’AIN “Facile immaginare l’allarme di una madre che sente di avere un figlio con una malattia inguaribile. Il White Paper presenta le storie positive di persone che hanno sofferto di narcolessia e che, nonostante la malattia, sono cariche di speranza. Un testo molto semplice scritto da pazienti per pazienti. Tutta la terminologia tecnica è spiegata per favorire un’adeguata comprensione del fenomeno e per dare conforto a chi è affetto da narcolessia. Ce ne sarà anche una versione inglese destinata a un pubblico internazionale”.

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15 Dicembre 2018
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